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目的:本研究通过对急性轻型缺血性脑卒中患者的CYP2C19基因型检测,初步了解本研究中轻型卒中患者CYP2C19等位基因突变频率及基因型分布,探讨轻型卒中患者CYP2C19基因型与早期神经功能恶化、卒中复发的关系,为轻型缺血性脑卒中患者的氯吡格雷抗血小板治疗和预防提供参考依据。方法:对急性脑梗死患者入院后完善头颅CT、头部MRI+DWI、血常规、生化常规、心电图、颈动脉彩超及心脏彩超等相关常规检查,并对患者入院时、第3天进行美国国立卫生研究院卒中量表(National Institute of Health stroke scale,NIHSS)评分,符合标准166例患者予以入组,与入院时相比NIHSS评分增加≥4分定为早期神经功能恶化(early neurological deterioration,END),以此分为END组(A组)42例和非END组(B组)124例;3月后随访,符合标准的155例患者进行分组,缺血性脑卒中复发组(C组)共54例,缺血性脑卒中未复发组(D组)98例,对收集的数据资料进行处理和分析。结果:1.本研究符合入组标准的脑卒中患者166例,其中END组(A组)42例,非END组(B组)124例,对两组患者基本情况进行比较比较,在性别、年龄、高血压、糖尿病及颈动脉硬化等方面差异无统计学意义(p值均>0.05)。2.本研究中轻型缺血性脑卒中患者CYP2C19等位基因以野生型CYP2C19*1为主(68.07%),其突变型等位基因CYP2C19*2、CYP2C19*3分别占21.08%和10.85%。CYP2C19基因型快代谢型患者86例(51.81%),中代谢型患者54例(32.53%),慢代谢型型(CYP2C19*2/*2、CYP2C19*2/*3)患者26例(15.66%),3.END组慢代谢型比例(35.71%)、CYP2C19*2等位基因比例(38.10%)明显高于非END组(p值均<0.01);非END组快代谢型比例(53.23%)、CYP2C19*1等位基因比例(70.96%)明显高于END组(p值均<0.01);END组与非END组在中代谢型和CYP2C19*3等位基因分布之间差异均无统计学意义(p值>0.05)。4.急性轻型卒中患者中,脑卒中未复发组慢代谢型比例(57.1%)明显高于脑卒中复发组比例(20.4%)(p<0.01),轻型卒中未复发组CYP2C19*2等位基因比例(38.9%)明显高于轻型卒中复发组比例(15.8%)(p<0.01),脑卒中复发组和卒中未复发组的中代谢型、CYP2C19*2之间差异无统计学意义(p>0.05)。结论:1.本研究中急性轻型卒中患者中CYP2C19等位基因以野生型CYP2C19*1为主,其突变型等位基因包括CYP2C19*2、CYP2C19*3,暂未发现CYP2C19*17等位基因。CYP2C19基因型以快代谢型(CYP2C19*1/*1)最为多见,暂未发现CYP2C19*3/*3基因型。2.CYP2C19基因多态性与轻型卒中END、复发具有相关性,慢代谢型的轻型卒中比快代谢型、中代谢型患者更容易出现END和复发,CYP2C19*2突变体可能是预测轻型卒中END和复发的危险因素。3.CYP2C19*3等位突变基因与轻型卒中END、复发无明显相关性。