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目的:应用常规染色体分析检测初诊多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)患者骨髓异常核型,采用FISH技术分析MM患者中13号染色体缺失情况,探讨13号染色体部分缺失在MM中的临床价值。方法:对17例初诊MM患者骨髓细胞进行常规细胞遗传学分析,观察异常核型检出者其它主要实验室检查结果及临床表现;采用荧光原位杂交技术(FISH)检测38例MM患者(包括已行常规染色体检测的17例初诊MM患者)骨髓标本中Rb-1基因和13q14.3位点的缺失;采用Fisher确切概率法分析13号染色体部分缺失与患者确诊时临床特征间关系。结果:(1)常规染色体分析17例初诊MM患者中有3例因骨髓标本凝血而失败,2例(病例2, 5)检出复杂异常核型,涉及多条染色体的数量和结构改变。病例5可见del (13q)。存在异常核型的2个病例均为Durie& SalmonⅢ期;骨髓中浆样瘤细胞比例高(分别为57%, 44%);血清β2微球蛋白显著升高(7.8mg/l, 11.2 mg/l)。对照组未见异常核型。(2) 38例MM中20例有13号染色体缺失, Rb-1基因缺失18例, 13q14.3位点缺失16例,两位点同时缺失者14例。其中已应用常规染色体分析的17例初诊患者中,5例检出del(13q),病例5采用JAB Rb-1探针的FISH检测结果肯定了显带分析对13号染色体改变的判断;包括常规核型分析失败1例。Fisher确切概率法分析显示13号染色体长臂部分缺失与患者高血乳酸脱氢酶、高血清β2微球蛋白水平、低血清白蛋白、骨髓浆样瘤细胞比例高等有关。结论:(1) MM遗传学改变多为复杂异常,多发性骨髓瘤异常核型的检出多见于一般情差者。(2) Rb-1基因和13q14.3位点的缺失在MM中较为常见, 13号染色体部分缺失对MM的生物学行为有一定影响,具有重要的临床价值。(3) FISH技术可以明确常规染色分析中复杂染色体异常,发现和纠正CC分析中漏检现象;是一种在分析MM患者del(13q14)异常方面较为快速、准确和敏感的方法,是CC的重要补充。