近年来甲状腺恶性肿瘤的发病率在全球范围内迅速增长,其中甲状腺乳头状腺癌（papillary thyroid carcinoma,PTC）是最为常见的病理类型,虽然通过手术、术后促甲状腺激素抑制治疗以及131I等个体化综合治疗后,大部分患者预后良好,但仍有部分的患者存在复发、远处转移及131I治疗效果差等风险。所以我们迫切需要寻找一个研究甲状腺乳头状腺癌的新方向,为其临床诊断、治疗及预后提供新帮助。BRAF^V600E基因突变在甲状腺癌尤其是甲状腺乳头状腺癌的发生、发展过程中起重要作用。研究结果表明,BRAF^V600E基因突变在甲状腺乳头状癌中有着比较高的突变率,但在其它病理类型的甲状腺恶性肿瘤以及甲状腺良性病变中,并未发现BRAF^V600E基因的突变。所以,将目前临床诊断方法与检测BRAF^V600E基因突变联合诊断,能进一步提高诊断灵敏度。而BRAF^V600E基因突变与中央区淋巴结转移相关性仍存在争议,但是仍可以通过联合多方面其它因素来进一步指导手术方式的选择。另有学者研究发现,甲状腺乳头状腺癌中存在BRAF^V600E基因突变者,其131I治疗效果差、死亡率高,预后不良。在治疗方面,基因靶向治疗突破了传统的甲状腺癌治疗方法,为那些治疗效果欠佳以及预后较差的患者带来了福音。目前,已经有很多与BRAF^V600E基因相关的分子治疗药物进入了临床试验阶段。相信,BRAF^V600E基因与甲状腺乳头状腺癌关系的深入研究将为甲状腺乳头状腺癌的诊断、术式选择及预后评估具有很重要的指导意义,并为其治疗提供了一种新的可能。