目的:提高对以皮肤表现为首发症状的结节病的认识。资料和方法:对1例皮肤结节活检确诊为结节病的患者的临床资料进行分析,搜索中文科技期刊数据库1989年至今收录发表的77例以皮肤损害为首发症状的结节病病例报道,对其中25例资料较为完整的病例进行分析,并结合相关文献复习。结果:结节病是一种病因不明的,以非干酪样坏死性肉芽肿为病理特征的系统性疾病。其病因及发病机制尚不清楚,该病女性多于男性,多见于20-40岁中青年人。其临床特征表现多样,几乎可以累及体内所有器官,有急性、亚急性和慢性型表现,临床上大约90%的患者有肺部病变,皮肤病变占20-35%,以皮损为首发症状的患者较少,其皮损表现多样性,皮损之间可以相互重叠,易被误诊为其他皮肤病,发病至确诊时间长,2个月～40年,平均确诊时间45.4个月,合并其他系统损害时(多为肺部损害)才怀疑结节病,所有病人均被不同程度误诊。该病尚无针对病因的特殊治疗方法,多系统受损的重症患者应积极进行临床干预。结节病呈良性倾向,但在治疗过程中应注意随访。结论:以皮损为首发症状的结节病患者易被误诊为其他皮肤病,因其皮肤损害多样性,单靠皮损形态学有时难以鉴别诊断。组织学对于结节病的确诊是不可或缺的,在临床实践中应该千方百计地获取组织病理学证据。皮肤活检具有安全、便捷、准确的优势,因此对于有皮肤损害且不能排除结节病诊断的患者,应尽早行皮肤活检以明确诊断。