目的回顾性分析糖原累积症Ⅰa型中肝腺瘤发病特点、基因型与表型相关性以及治疗方法。方法1、搜集1985年07月至2017年4月北京协和医院儿科确诊为糖原累积症Ⅰa型患者164例,对出现肝腺瘤的50例患者进行回顾性分析。2、收集患者的主要临床信息,包括性别、首次发现肝腺瘤年龄、腺瘤变化及转归、腺瘤治疗情况等。结果1、164例糖原累积症Ⅰa型患者中共50例出现肝腺瘤,发病率为30.5%,10岁以上发病率为69.1%。2、肝腺瘤发病平均年龄为16.4±4.8岁(5-30岁),以多发为主(占62%),主要部位为肝右叶。3、糖原累积症Ⅰa型继发肝腺瘤的严重并发症为腺瘤破裂出血(3例)和腺瘤恶变(2 例)。4、肝腺瘤可导致出现贫血或贫血加重。5、糖原累积症Ⅰa型继发肝腺瘤治疗方法主要包括以下几种:随诊观察、肝动脉栓塞/化疗栓塞、射频消融、手术切除。6、肝腺瘤与性别及基因型无关。结论1、糖原累积症Ⅰa型继发肝腺瘤的总体发病率为30.5%,10岁以上发病率为69.1%。男女发病无差异。2、腺瘤以多发为主,肝右叶为好发部位。3、肝腺瘤最常见并发症为腺瘤破裂出血,其次为恶变。4、本研究未发现糖原累积症Ⅰa型中肝腺瘤发生与基因型相关。5、腺瘤直径<3cm,可选择肝动脉化疗栓塞后立即射频消融;腺瘤直径≥5cm,可考虑手术切除;肝动脉化疗栓塞对于上述情况均可采用,但是对于直径>5cm,肝动脉化疗栓塞可能效果较差。腺瘤出血,首选肝动脉化疗栓塞。腺瘤恶变,可考虑肝动脉化疗栓塞或手术切除。6、所有糖原累积症Ⅰa型患者均应长期随诊,确诊后至少每年监测一次,10岁以上的糖原累积症Ⅰa型患者,根据腺瘤的发生情况至少6月到1年监测腹部超声,监测腺瘤发生及变化情况,及早干预,改善预后。