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已婚孕龄夫妇不孕不育症的发病率高达10％～15％，其中50％由男性不育引起。引起男性不育的因素有很多，大部分与精子的数目、形态及运动功能有关，其中由于精子生成过程的停滞或障碍所导致的少精子、弱精子、畸形精子和无精子症占男性不育的20～25％。辅助生殖技术的迅猛发展，尤其是卵浆内单精子注射技术(intracytoplasmic sperm injection，ICSI)的成功应用，使男性严重少弱精，包括无精症不育的治疗有了新的突破。但是，该技术可能将未经自然选择的携带染色体异常、基因缺失或突变的精子注入卵胞浆内，从而有可能将各种遗传缺陷传递给下一代。随着分子生物学和遗传学的发展，随着人类Y染色体DNA序列标记的物理图谱的建立，对男性不育病因学的研究也深入到分子水平。近30年的研究证明，在Y染色体长臂上存在着至少15个与精子发生相关基因，它们分别位于Yq11的三个互相并不重叠的区域即AZFa、AZFb和AZFc。这些基因的发现不仅使人们对精子发生的基因调控有了更深理解，而且促进了人们应用分子生物学的手段对男性不育的病因和诊断的研究。本研究的目的是初步建立Y染色体微缺失筛查方法，探讨无精症和严重少精症患者Y染色体微 第四军医大学硕士学位论文缺夫发生率，及Y染色体微缺失与无精症和严重少精症的关系，为临床诊断性应用奠定基础，为ICSI患者进行遗传咨询提供相应的信息。通过对93例男性不育（42例无精症和引例严重少精症）患者，Y染色体 SPGY基因、AZFa－SY84、AZFb－SY134和 AZFc－SY255位点缺失情况的研究，我们发现男性不育患者 Y染色体微缺失的发生率为 16％（ 5旧3人 42例无精子症患者中，有8例存在Y染色体微缺失，其中6例为AZF。区缺失，2例为 AZFb区缺失。sl例严重少精子症患者中，有 7例存在 Y染色体微缺夫，均为AZFC区缺失。所有患者均未发现AZFS区缺失。结论：Y染色体微缺失是造成男性无精症和少精症的一个重要原因；AZFC区缺失临床表型可以是无精症或少精症，AZFb区缺失与严重的精子发生功能障碍相关。在对男性不育患者实施ICSI治疗前，应常规进行Y染色体微缺失筛查。