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目的分析矮小症的病因、临床特征以及治疗情况。方法对2010年7月至2013年3月期间在内蒙古医科大学附属医院内分泌科病房及门诊就诊的44例矮小症患者进行分析。结果44例矮小症患者中,甲状腺功能减低症16例(占36.36%),包括原发性甲减和继发性甲减;生长激素缺乏症(growth hormone deficiency, GHD)9例(占20.45%);特发性矮小(idiopathic short stature, ISS)5例(占11.36%);先天性卵巢发育不全(turner syndrome, TS)4例(占9.09%);软骨发育不全(achondroplasia,ACH)4例(占9.09%);体质性青春期发育延迟3例(占6.82%);先天愚型1例(占2.27%);Silver-Russell综合症1例(占2.27%);假性甲状旁腺功能减低症(pseudohypoparathyroidism,PHP)1例(占2.27%)。原发性甲减TSH>100uIU/ml,继发性甲减4.87uIU/ml<TSH<10.00uIU/ml;GHD两种生长激素(growth hormone, GH)激发试验GH均小于10ng/ml;体质性青春期发育延迟与遗传因素有关,常有家族史;TS染色体核型分析为45,X/46,X,i(Xq)、46,X,i(Xq)和45,X/46,XX;ACH头大,面部宽,四肢短小,手指呈“三叉戟”;ISS为排除性诊断。结论矮小症病因复杂,临床表现各异,确诊困难。故对于矮小患者应详细询问病史,完善检查化验,以便早诊断早治疗。目的对4例临床诊断为ACH的患者及其家属的成纤维细胞生长因子3(FGFR3)进行基因检测和分析。方法1.外周静脉血白细胞DNA的提取:提取患者及其家属的外周血DNA。2.PCR扩增FGFR3基因片段:设计引物,并对患者及其家属的FGFR3基因编码氨基酸的部分外显子和邻近内含子区域进行PCR扩增。3.限制性内切酶酶切:将PCR扩增产物进行限制性内切酶酶切。4.琼脂糖凝胶电泳:将扩增片段和限制性内切酶酶切产物进行琼脂糖凝胶电泳,以确认扩增片段为目的片段和判断有无突变。5.测序:扩增片段纯化后进行测序,并与参考序列(NM000142)进行比对,判断有无FGFR3基因突变。结果2位患者的FGFR3基因第10外显子cDNA第1138位由G转换为A,使得编码蛋白FGFR3的第380位氨基酸由甘氨酸变为精氨酸;余2位患者未在本研究的位点发生突变。结论1.FGFR3基因的G1138A杂合突变可能是家系2和家系3患者发病的原因,此突变为热点突变;家系1的患者可能存在新的突变位点。2.在家系2和家系3中,患者的突变为新生突变;在家系1中,先证者由其母亲遗传发病,而其母亲的突变为新生突变。