植物抗病基因(R gene)研究是植物遗传学和植物病理学所关注的热点问题。综述部分主要介绍了十多年来植物抗病基因的研究进展，包括抗病基因的克隆方法，抗病基因的分类，抗病基因的结构特点及其功能，此外，对近几年研究的抗病基因的作用机理、在染色体上的排列方式，抗病基因的起源与进化机制进行了简要的评述，并分析了抗病基因的应用前景。在本篇综述的最后总结了拟南芥中两个呈存在/缺失(presence/absence)特殊多态性的抗病基因，并且提出：这类基因是否普遍?如果是，那么它的进化机制有什么特别之处两个问题。也就引发了第二部分的研究论文。 在研究论文部分中，以抗病基因在染色体上的排列方式作为切入点，着重研究讨论了呈存在/缺失多态性(presence/absence polymorphism)特定类型抗病基因的进化机制。为了了解这些基因的分子进化机制，我们对30多个来自世界各地的拟南芥生态型中9个不同的抗病基因进行研究，分析这种呈存在/缺失的抗病基因的遗传变异。每个生态型中呈存在(present)状态的基因个数在生态型之间有很大差异(2-9个，平均是4.3±1.6个基因/生态型)，并且在所研究的生态型中没有任何两个生态型在这些基因位点拥有完全相同的存在缺失组合。研究结果表明，这些抗病基因的存在/缺失特性也没有存在明显的地理差异。在抗病基因位点之间，存在类型的等位基因频率也存在很大的差异(α25.0-70.0％，平均50.1±16.6％)，并且不存在连锁不平衡现象。在拟南芥中，抗病基因的LRR部分通常是多态性比较高的，拥有比较高的Ka/Ks值，但是在这些被研究的存在类型基因中，核苷酸多态性并没有显示LRR部分的高水平遗传变异(平均π=0.0002-0.016)，Ka/Ks值也相对比较低(0．03-0.70，＜1)。与此形成鲜明对比的是在这些基因插入缺失位点的侧翼区域，基因存在的生态型和缺失的生态型之间的核苷酸差异却都很高(0.031-0.103．平均Dxy=0．050)。我们的结果表明在这些呈存在/缺失多态性的抗病基因位点，其进化模式和其它抗病基因是很不一样的，并且在它们的分子进化过程中平衡选择(balancing Selection)起了很重要的作用。