早发重度COPD与HO-1,TNF-α,hBD-1,mEH基因多态性的相关性研究

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目的 慢性阻塞性肺疾病(COPD)是一种具有气流受限特征的疾病,这种气流受限不完全可逆,常呈进行性发展,与肺部对有害气体或有毒颗粒的异常炎症反应有关。COPD以遍及气道、肺实质和肺血管的慢性炎症为特征。除炎症机制外,还存在其它两条途径,即肺内蛋白酶与抗蛋白酶失衡和氧化与抗氧化失衡,它们在COPD的发病中也起重要作用。此外,当吸烟或环境污染时,有毒颗粒和有害气体的吸入也可导致肺部炎症。目前多认为COPD是一种多基因遗传的慢性疾病,是在易感基因基础上,各种外部因素相互作用的结果,但其易感基因除α1-抗胰蛋白酶(α1-AT)基因已明确外,其它基因仍尚未定论。早发重度COPD患者为COPD中的一特殊群体,该群体由于发病年龄早,病情进展迅速,因而推测具有更强的遗传易感性,以之为研究对象应能更好的排除混杂因素的干扰,更有效的筛查COPD发病的基因危险因素。因此,本研究通过探讨中国汉族人群早发重度患者HO-1、TNF-α、hBD-1和mEH基因多态性与COPD相关性,并与非早发重度COPD人群和普通人群相对照,寻找中国北方汉族人群早发重度COPD发病的易感基因,同时与吸烟等危险因素进行交互作用分析,为COPD高危人群的筛选、早期预防和治疗提供理论依据。 材料和方法 采用病例-对照研究,收集中国汉族45例早发重度COPD患者、60例非早发重度COPD患者以及60例健康对照者的外周血,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)和琼脂糖凝胶电泳的方法检测HO-1基因启动子区双核苷酸(GT)重复序列在各组人群中的频率分布;采用聚合酶链反应-限制性片
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