目的探讨超声支气管镜引导下针吸活检术(EBUS-TBNA)结合免疫组化技术和基因学检测方法对肺癌的诊疗价值。方法回顾性分析2013年5月至2015年11月在广西医科大学附属肿瘤医院内窥镜室行EBUS-TBNA术的58例初诊的临床诊断纵隔占位或疑为肺癌伴纵隔或肺门淋巴结转移患者诊疗过程及诊断结果,分析EBUS-TBNA结合免疫组化及基因学检测在肺癌诊断及治疗中的临床价值。结果58例患者中,经EBUS-TBNA检查后病理确诊39例肺癌,3例转移性肺癌,1例软组织肉瘤,1例转移性淋巴结腺癌,1例淋巴瘤,4例结核病,1例慢性炎症,8例未能明确诊断。所有病例经6个月临床随访后未有修正诊断。EBUS-TBNA在该组肺癌诊断中的诊断率、敏感性、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为94.8%(55/58)、92.8%(39/42)、100%(16/16)、100%(39/39)、84.2%(16/19)。31例EBUS-TBNA组织标本依赖免疫组化检测证实为肺癌且得到明确分型,其中19例肺腺癌,6例肺鳞癌,6例小细胞肺癌。6例EBUS-TBNA组织标本行EGFR基因检测,1例行ALK基因检测,检测结果示4例EGFR基因突变型,1例ALK基因无融合。所有病例无一例严重并发症发生。结论对于影像学高度可疑肺癌患者,如伴有纵隔或肺门肿大淋巴结,EBUS-TBNA具有很高的诊断价值,且安全性较好,结合免疫组化及基因学检测对肺癌的诊断及指导治疗有突出的价值。