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572名孟德尔疾病儿童全外显子组测序分析
【摘 要】
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目的:分析新疆地区不同民族怀疑孟德尔疾病患儿的全外显子基因测序(whole gexome sequencing,WES)诊断结果,初步探讨本地区WES的临床诊断价值。方法:对2016年1月至2020年6月期间在新疆医科大学第一附属医院儿科中心收治的572名怀疑为孟德尔疾病的先证者临床信息、检测动机、WES诊断率、分子表现等进行回顾性分析。所有检测均在标准实验室进行,WES报告均经主管医师进行再次核
【机 构】
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新疆医科大学
【出 处】
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新疆医科大学
【发表日期】
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2021年01期
【基金项目】
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其他文献
目的:研究伊伐布雷定(Ivabradine,IVA)对D-gal诱导内皮细胞(HUVECs)衰老损伤的影响及机制的初步研究。方法:提取原代HUVECs并培养传代至3-6代进行试验;CCK8检测细胞活力筛选IVA干预时间和浓度,并进行分组为对照组(Control)、衰老组(D-gal),IVA组(D-gal+IVA50μM,100μM,200μM)。SA-β-Gal染色法检测细胞衰老情况,并进行氧化
学位