迄今为止多个研究新领域,如多种复杂疾病的总体致病趋势,在基因层面对这些复杂疾病进行预测以及彻底根治等等,尚未被开发。本文经过筛选,最后选择了226个人类复杂疾病相关致病基因以及2891个相应的突变碱基进行外显子序列顺式作用元件(外显子剪接增强子和沉默子),重复元件和MEME保守序列的预测,并对这些BMCR进行整体突变的分布特征分析,另外还集中研究和讨论了这226个致病基因所导致的168种临床医学分类系统疾病的系统内突变特点,突变诱因等。　　 主要研究结果如下:　　 1.BMCRs的主要突变类型是C/T和G/A,且转换过程的发生明显优先于颠换过程。　　 2.密码子三联体的前两位碱基突变对复杂疾病的发生起着极其重要的作用。　　 3.外显子的长短对碱基的突变有着较强的影响作用。通过相关性分析显示,外显子长度对BMCR有着非常显著的影响(r=0.22874,p<0.0001),也就是说外显子序列越长,在其上发生碱基突变的可能性就越高。　　 4.GC含量对碱基的突变有着较强的影响作用。相关性分析结果显示他们之间有着非常显著的相关性(r=0.0670,P=0.0333<0.05)。　　 5.顺式作用元件ESE和ESS对BMCRs的产生有着极为重要的作用。研究发现外显子中顺式作用元件ESE的突变个数与其相应BMCR个数之间有着显著的相关性(r=0.2005,p<0.0001),说明人类复杂疾病更倾向于由ESEs的突变引起。　　 6.MEME保守基序以及重复序列的突变对人类复杂疾病BMCR作用不大。研究结果显示,一共只有45个BMCR是由于MEME保守基序以及重复元件的突变产生的,因此和全部2891个BMCR相比较,上述二者对人类复杂疾病的产生作用不大。　　 7.人类复杂疾病倾向于发生在比较复杂的系统之中。研究结果显示BMCR更容易发生在代谢与免疫相关的疾病系统,神经系统,心功能相关疾病系统,机体畸形相关疾病系统这类无论从结构还是机能上说都比较复杂的系统当中。　　 8.候选人类复杂疾病的发病机制没有太大差异。虽然八大系统各自的平均GC含量不尽相同,但是其他突变特征并无太大差异。　　 本文中,首次利用了生物信息学的手段系统的分析了多种人类复杂疾病的整体突变趋势和特点。本论文的结果为更多人类复杂疾病的致病机制的研究奠定了基础。