在哺乳动物中,DNA甲基化(DNA methylation)主要发生在胞嘧啶和鸟嘌呤二核苷酸(CpG)上,它作为真核生物调控基因表达的主要方式之一,在基因转录调控、遗传物质稳定、基因组印记、X染色体失活和胚胎发育等方面发挥重要作用,是表观遗传学的重要组成部分。研究表明,单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)会影响其周边CpG位点的甲基化模式,引起等位基因特异性DNA甲基化(Allele specific methylation,ASM),而ASM中Cp G位点的甲基化相似性与亲缘关系呈正向相关。目前,关于DNA甲基化相似性与亲缘系数间关系的研究,仅限于SNP标记附近的少数CpG位点,而基因组上全部Cp G位点的甲基化相似性与亲缘系数有何种关系,尚不清楚。本研究利用简化重亚硫酸氢盐测序技术(Reduced representation bisulfite sequencing,RRBS),对10头不同生理时期长大二元杂母猪的下丘脑、垂体和卵巢组织进行测序。利用GATK软件检测测序数据中SNP标记,通过SNP检出率(Callrate)和最小等位基因频率(Minorallele frequency,MAF)两项质量控制指标的梯度实验,获得SNP标记的最佳质量控制参数,然后筛选质量合格的SNP标记构建个体间亲缘系数矩阵。利用Bismark软件识别测序数据中DNA甲基化信息,筛选质量合格的CpG位点,计算个体间DNA甲基化相似性。根据以上信息,比较基因组、染色体和基因元件水平DNA甲基化相似性的分布差异,探索基因组DNA甲基化相似性与亲缘系数的关系,分析SNP标记对其周边Cp G位点甲基化模式的影响,以及它们在不同组织中的异同。主要得到以下结论:1、本研究中,SNP标记的最佳质量控制参数为:Call rate=90%,MAF=0.05,其对应的G矩阵值为0.694235~0.759088。2、相比于基因组水平DNA甲基化相似性,X染色体、内含子和基因间区的甲基化相似性较低,常染色体上无明显变化,外显子、基因上游区和基因下游区的甲基化相似性较高,它们都不受亲缘系数影响;以上结果在下丘脑、垂体和卵巢中一致。3、SNP标记能影响其周边CpG位点的甲基化模式,但具有组织特异性;而SNPs上下游100 bp范围内CpG位点的甲基化相似性也不受亲缘系数影响。