绵羊(Ovis aries)是一类重要的家畜资源,为人类提供了肉、奶和纤维等重要的动物制品。绵羊从起源地扩散到世界各地经历上万年时间,形成多种地方品种,然而此演化过程尚未被完全揭示,尤其是X染色体基因组在演化中的作用机制的研究尚处于空白,这严重制约了了解品种形成以及进化力量在与性别相关的基因组结构中的作用。此外,由于人类活动导致家畜优良遗传资源受到严峻的挑战,如果不能对其进行及时科学保护,很多优良遗传基因会丢失,甚至品种也会面临灭绝境地。本研究从全基因组角度分析了来自世界各地的943只雌性家养绵羊芯片数据和110个包含了家养绵羊及其野生近源种的重测序数据,获得了较为全面的绵羊全基因X染色体组变异图谱,并以此为基础,分析了绵羊的群体遗传结构、遗传多样性等群体遗传学特征,重构了绵羊进化的基因组历史;与此同时,针对全球绵羊的遗传多样性进行比较分析,初步确立物种的优先保护级别。主要结果如下:X染色体和常染色体的多样性比率(0.6)较中性模型中得到的期望值(0.75)显著减少。特别是在X染色体中发现一个较大的多样性极低的片段(43.05-79.25 Mb),这段区域很可能因为编码基因密度高而高度保守。常染色体的核苷酸多样性随着与最近基因距离的增加而升高,但是在X染色体中这种趋势则较为平坦,因此,X染色体和常染色体的核苷酸多样性比率随着与最近基因距离的增加而呈现下降的趋势,这与在灵长类动物和其他模式动物中的结论相反。绵羊物种中X染色体多样性较低的原因有多方面,包括加剧的遗传漂变、较少的定向选择和群体迁徙中偏性别扩散。中东与非中东绵羊群体间的X染色体多样性以及X染色体和常染色体的多样性比率模式,可能的形成原因是绵羊群体在最近的群体扩张过程中经历多次迁徙、选择作用和群体间的混合,以及在适应新环境过程中自然选择作用。另外,在X染色体的选择分析中,还发现了与行为表现、代谢和免疫等有关重要的新基因。对家养绵羊进行综合分析,量化每个品种对物种整个基因组多样性的贡献,包括品种内多样性、品种间多样性和总体多样性。结合杂合度、有效群体大小、近交系数、连续性纯合片段等因素来考虑品种的优先保护次序,并根据分析结果对如何保护家养绵羊提出相应的建议。同时,加入黄牛物种以作为辅证。在两个物种中,起源地或者迁徙路线附近的地区种群的杂合度要高于其他地区的对应值。对发达地区、发展中地区和不发达地区这三种经济类型地区进行比较,结果显示,发达地区的品种具有更高的总体遗传多样性,通过维持品种间多样性和品种内多样性之间的平衡提高可持续利用动物遗传资源方面效率。因此,在品种保护中应该优先考虑发达地区的品种,以此来保护家畜动物的基因组多样性资源。