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重症肌无力(Myasthenia Gravis，MG)是体内循环中抗乙酰胆碱受体(Acetylcholine Receptor，AchR)抗体和抗突触前膜受体(Presynatic membrane receptor,PrsmR)抗体介导的累及神经肌肉接头的自身免疫病。目前仍有许多临床现象尚未得到满意的解释，如(1)5～15％的患者有典型症状但血清中始终检测不到抗AchR抗体，(2)除AchR抗体外，MG患者体内可检测到30余种抗体，却难以判断它们对疾病的特异性，(3)除AchR抗体外，是否存在其它促发因素，及对胸腺病变及骨骼肌病变的促发因素。(4)仍未知MG发病的致病基因。MG是一种多基因调控的疾病。 肿瘤坏死因子α(Tumor Necrosis Factor,TNFα)是一种作用多样性的细胞因子，由单核细胞、淋巴细胞等激活后分泌，通过其特异受体引起细胞毒作用、T／B淋巴细胞的增殖等免疫调节作用。目前证实TNFα基因有16个等位基因(包括启动子区和编码区)，其中启动子区-308位基因近3年内研究最多，因为发现它与TNFα蛋白转录翻译水平相关。研究发现TNFα基因-308位等位基因(G／A，TNFα1／TNFα2)分布概率即多态性与多种自身免疫病如某些临床类型的红斑狼疮、类风湿性关节炎、炎症性肠炎及胰岛素依赖性糖尿病相关，在这些发病人群中，TNFα2的出现率增高，提示TNFα可能是一种独立的致病因子。在神经科疾病中，发现此基因在MG中的多态性分布与正常人群不同；但在多发性硬化(MS)的患者中却无此现象。对中国人MG目前尚无此方面的报道。本研究比较MG患者和健康人群肿瘤坏死因子α(TNF-α)启动子-308位等位基因分布概率的差别，研究TNFα基因多态性与MG发病的关系。 对于MG患者体内TNFα系统的免疫功能状况，国内外对于MG患者血清TNFα水平是否增高仍有争议。本研究通过对比正常人群和MG患者血清TNFα水平，及体外外周血淋巴细胞对不同抗原的反应，测定MG患者TNFα分泌情况与正常人群的差别，探讨TNFα体系在MG发病及疾病发展中的免疫调节作用。