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第一部分解整合素-金属蛋白酶33基因多态性与内蒙古地区蒙、汉民族人群哮喘的相关性研究目的：了解内蒙古地区蒙、汉民族支气管哮喘患者发病的一般临床资料,研究蒙、汉民族支气管哮喘人群ADAM33基因T1、T2、V4、S2位点不同基因型及等位基因频率的分布,探讨ADAM33基因多态性与支气管哮喘的关系。方法：采用一般情况调查表、临床检查等,收集支气管哮喘患者发病的一般临床资料,选用限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对汉族哮喘患者130例、蒙古族哮喘患者118例进行ADAM33基因多态性的检测,并分别与134例健康汉族和122例健康蒙族进行比较,筛选有意义基因。结果：内蒙古地区蒙、汉民族支气管哮喘患者的体重指数、吸烟者(%)、FEV1%预计值、FEV1/FVC在哮喘组与对照组间比较,差异有统计学意义。蒙、汉民族人群均可检出T1、T2、V4、S2位点的3种基因型,健康汉族与健康蒙古族各位点基因型及等位基因频率比较,差异无统计学意义(p>0.05)。对汉族支气管哮喘组与对照组T1位点基因型、等位基因频率进行比较, AA、AG型差异有统计学意义(P<0.05),OR值(95%CI)分别为2.089(1.159-3.765)、0.449(0.242-0.831),等位基因G的OR值(95%CI)为0.557(0.329-0.942)；对S2位点基因型、等位基因频率进行比较,CC、GC型差异有统计学意义(P<0.05),0R值(95%CI)分别为0.573(0.349-0.941)、1.648(0.998-1.850),等位基因G的0R值(95%CI)为1.559(1.026-2.371)；对T2、V4位点基因型、等位基因频率进行比较,差异无统计学意义(p>0.05)。对蒙古族支气管哮喘组与对照组T1位点基因型、等位基因频率进行比较,AA、AG型差异有统计学意义(P<0.05),OR值(95%CI)分别2.295(1.200-4.391)、 心.395(0.198-0.789),等位基因G的OR值(95% CI)为0.518(0.291-0.922)；对V4位点基因型、等位基因频率进行比较,GC、GG型差异有统计学意义(P<0.05),OR值(95%CI)分别为心.363(0.179-0.736)、 2.555(1.463-4.462),等位基因G的OR值(95%CI)为1.715(1.190-2.473)：对S2位点基因型、等位基因频率进行比较,GC、GG型差异有统计学意义(P<0.05),OR值(95%CI)分别为0.540(0.320-0.911)、1.802(1.063-3.055),等位基因G的OR值(95%CI)为1.603(1.028-2.500)；对T2位点基因型、等位基因频率进行比较,差异无统计学意义(p>0.05)。即T2位点基因型及等位基因在蒙古族、汉族哮喘与对照组分别比较,差异均无统计学意义(P>0.05)；而T1、S2位点基因型及等位基因在蒙古族、汉族哮喘与对照组分别比较,差异均有统计学意义(P<0.05)；V4位点基因型及等位基因在汉族哮喘与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05),但在蒙古族哮喘患者中比较,差异有统计学意义。结论：肥胖者、吸烟者是哮喘的高危人群,ADAM33基因T1、S2位点多态性在中国内蒙古地区蒙、汉民族哮喘人群中可能均发挥作用,V4位点多态性仅在蒙古族哮喘人群中发挥作用,而T2位点多态性可能与内蒙古地区蒙、汉族哮喘人群无关。第二部分蒙古族支气管哮喘患者ADAM33基因多态性与疾病严重程度的相关性研究目的：研究内蒙古地区蒙古族人群ADAM33基因T1、T2、V4、S2位点不同基因型及等位基因频率的分布,探讨其不同位点基因型与支气管哮喘严重程度的相关性。方法：选用限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对蒙古族哮喘患者180例进行ADAM33基因多态性的检测,与186例健康蒙族进行比较,筛选有意义基因。根据病情将哮喘组分为轻度(间歇性-持续性)哮喘组、中度持续性哮喘组、重度持续性哮喘组,其中轻度组83例,中度组47例、重度组50例,比较不同程度组基因型分布差异,检测所有入选者肺功能、外周血嗜酸性粒细胞及IgE,对不同程度组基因型分布差异有统计学意义的基因各基因型进行比较,分析其相关性。结果：ADAM33基因T1位点AA、AG基因型,在哮喘组与对照组比较差异有显著性(x2分别为8.810、8.294,均P<0.05),OR值为1.983、0.500,G等位基因0R值为0.580；S2位点CC基因型,两组比较差异有统计学意义(x2=4.277、P<0.05),等位基因G的OR值为1.423；V4位点GC、GG基因型,两组比较差异有统计学意义(x2分别为7.880、10.313,均P<0.05),OR值为0.459、2.130,等位基因G的OR值为1.496。T2位点各基因型在哮喘组和对照组中分布差异无统计学意义(x2分别为1.218、0.248、1.287,均P>0.05)。V4位点各基因型在轻、中、重度组分布频率差异有统计学意义(x2=16.049,P<0.05),且对各基因型的FEVI、IgE进行比较,差异有统计学意义(P<0.05),对各基因型的嗜酸性粒细胞进行比较,差异无统计学意义(P>O.05)。结论：ADAM33基因T1、V4、S2位点多态性在中国内蒙古地区蒙古族哮喘人群中可能发挥作用,而T2位点多态性可能与内蒙古地区蒙古族哮喘人群无关。V4位点基因多态性可能与哮喘严重程度有关,可与肺功能、IgE联合检测,作为评估支气管哮喘严重程度的潜在指标。