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背景 淋巴瘤的诊断是临床病理诊断最为困难的领域。20世纪80年代，病理工作者开始利用基因重排技术检测淋巴细胞克隆性，以协助判断淋巴组织增生性病变的良恶性。这种工作以往多集中在科研，并且主要检测的对象是淋巴组织恶性肿瘤和反应性增生病变，而对实际工作中良恶性判断困难的病变研究相对较少。其实基因重排技术对这些病变的分析才更具有实际价值。
另外，基因重排技术以往主要用于组织标本的研究，对于淋巴结细针穿刺的细胞标本研究较少。细针穿刺以其微创性等优点得到了广泛应用，但对淋巴组织良恶性病变的判断有一定局限性。如何将淋巴结细针穿刺细胞学与基因重排检测技术结合起来对淋巴组织良恶性病变进行判断是值得研究的一项课题。
本课题拟在以上方面做一些探索。
目的 1.探讨IgH基因重排检测技术在常规处理石蜡包埋淋巴组织病变诊断中的应用意义并分析其假阳性、假阴性的出现原因；
2.观察IgH基因重排检测在日常工作中不能得到明确良恶性判断的以B淋巴细胞为主的淋巴增生性病变中的实际应用价值；
3.探讨IgH基因重排检测在细针穿刺获得淋巴组织病变诊断中的价值。
材料和方法 1.选取常规活检中有明确诊断的淋巴增生性病变88例，其中B-NHL62例、HL2例、T-NHL7例、RH17例。应用半巢式PCR检测每例IgH基因重排克隆性，统计各组阳性率，并对其假阴性、假阳性出现原因进行分析。
2.选取常规活检中通过形态学及免疫组化染色未得到明确良恶性判断的以B淋巴细胞为主的淋巴增生性病变36例。进行半巢式PCRIgH基因重排检测。随访部分病例，观察基因重排检测结果同随访结果的符合率，并分析其价值。
3.收集淋巴组织细针穿刺病例159例，进行IgH基因重排检测。对细胞学上未能明确诊断的病例进行组织学随访、细胞免疫化学染色。
结果 1.IgH基因重排检测在石蜡包埋B-NHL中的阳性率为73.33％(44/60)。其中FL的阳性率最低为44％。17例反应性增生淋巴组织中16例为多克隆抹带，特异性达到94.10％。7例T-NHL中1例表现为单克隆性条带。
2.36例不能做出明确良恶性判断的以B淋巴细胞为主的淋巴增生性病变IgH基因重排检测18例表现为单克隆性条带。结合临床、病理形态学、免疫组化和IgH基因重排检测26例得到良恶性诊断，诊断率为72.22％，其中92％的诊断结果符合随访资料。
3.159例淋巴组织细针穿刺病例中通过涂片观察、随访组织学对照及细胞免疫化学染色诊断为B-NHL18例，其IgH基因重排检测阳性率为72.22％，T-NHL4例均为多克隆性抹带表现。诊断为RH的104例中100例为多克隆性表现，特异性达到96.15％。20例淋巴结转移性非淋巴细胞恶性肿瘤中IgH基因重排检测有5例出现单克隆性条带。
结论 1.IgH基因重排检测是一种较为敏感和特异的B-NHL诊断方法，其石蜡包埋B-NHL组织的检出率可达73.33％，特异性为94.10％。
2.IgH基因重排检测可帮助鉴定淋巴瘤的细胞源性。
3.IgH基因重排检测在病理形态学和免疫组化上不能做出良恶性判断的以B淋巴细胞为主的淋巴增生性病变中确有辅助诊断价值，尤其是单克隆性结果更有提示意义。
4.IgH基因重排检测可以应用于淋巴组织细针穿刺标本的克隆性判断，其检出率为72.22％，特异性达到96.15％。单克隆性结果更有意义。但在淋巴瘤和转移性非淋巴细胞恶性肿瘤的鉴别上不建议应用。