【摘 要】
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先天性肾脏畸形（Congenital Renal Malformations,CRMs）属于先天性肾脏和尿路畸形（Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract,CAKUT）的一部分,是以胚胎肾发育中的缺陷为特征的各种结构畸形,由遗传、表观和环境因素单独或相互作用导致,是儿童终末期肾脏疾病的主要原因。大量研究显示人类基因组中的拷贝数变异（C
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先天性肾脏畸形（Congenital Renal Malformations,CRMs）属于先天性肾脏和尿路畸形（Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract,CAKUT）的一部分,是以胚胎肾发育中的缺陷为特征的各种结构畸形,由遗传、表观和环境因素单独或相互作用导致,是儿童终末期肾脏疾病的主要原因。大量研究显示人类基因组中的拷贝数变异（Copy number variations,CNVs）与出生缺陷等疾病有关。目前国内外研究仅鉴定出极少数CAKUT的潜在致病CNVs和诱导基因,大多数仍未被发现,而且针对单纯CRMs的研究也相对较少。为了找到更多新的单纯CRMs的潜在致病CNVs和基因,本课题组分别收集了22例CRMs胎儿和正常人的临床组织或血液样本,涉及多囊肾、肾缺如、肾发育不良等10种表型。首先使用比较基因组杂交芯片（a CGH）对样本进行全基因组扫描,筛选出一些候选CNVs区域,然后通过CNVplex对样本拷贝数进行验证,最后与数据库进行比对分析,最终在15个病例中找到17个潜在致病CNVs区域和5个潜在致病基因,其中有10个病例在15q11.2区域发生拷贝数变异,以占所有样本47%的比例最为显著。17个潜在致病CNVs区域包括4个被报道过的和13个新的,共包含25个CNVs和149个基因,其中有12个CNVs发生了缺失,7个CNVs发生了重复,6个CNVs既有重复又有缺失。5个潜在致病基因包括OR4N4,OR4N3P,ZDHHC11,LCE3Cz和CLDN,分别存在于15q11.2（47%）,1q21.3（19%）,5p15.33（19%）和7q21.3（4.8%）中。这些实验结果从遗传学角度初步解释了先天性肾脏畸形的发病原因,对探讨先天性肾脏畸形的致病机理以及产前诊断和遗传咨询具有极其重要的意义。
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