【摘 要】
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研究目的:Turner综合征(Turner Syndrome,TS)患者代谢异常风险高于普通人群[2-5],目前机制不明。研究发现胎球蛋白A(Fetuin-A)[17-19]、成纤维生长因子21(Fibroblast Growth Factor,FGF21)[23]可能参与人体的代谢异常的发生,但TS患者与Fetuin-A、FGF21的相关研究罕见报道[1]。本研究分析TS患者代谢状况及与血清Fe
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研究目的:Turner综合征(Turner Syndrome,TS)患者代谢异常风险高于普通人群[2-5],目前机制不明。研究发现胎球蛋白A(Fetuin-A)[17-19]、成纤维生长因子21(Fibroblast Growth Factor,FGF21)[23]可能参与人体的代谢异常的发生,但TS患者与Fetuin-A、FGF21的相关研究罕见报道[1]。本研究分析TS患者代谢状况及与血清Fetuin-A、FGF21水平的关系,探讨Fetuin-A、FGF21在TS患者代谢异常中的可能作用。研究方法:收集2018年7月至2020年8月就诊于福建医科大学附属福州儿童医院内分泌遗传代谢科的TS患者71例,选择年龄、体质指数(Body Mass Index,BMI)与TS组相匹配同期健康体检女童71例作为对照组。专人检查入组者的身高、体重、腰围、臀围及性发育状况(以Tanner分期表示),采集空腹血清标本检测甘油三酯(Triglyceride,TG)、总胆固醇(Total Cholesterol,TC)、低密度脂蛋白胆固醇(Low Density Lipoprotein Cholesterol,LDL-c)、高密度脂蛋白胆固醇(High Density Lipoprotein Cholesterol,HDL-c)、空腹血糖(Fast Blood-glucose,FBG)、空腹胰岛素(Fast Insulin,FIns)、Fetuin-A和FGF21等水平,计算腰臀比(Waist To Hip Rate,WHR)、腰围身高比(Waist-To-Height Ratio,WHt R)、BMI、体质指数标准差分值(Body Mass Index-Standardized Deviation Score,BMI-SDS)、胰岛素抵抗指数(Homeostasis Model Assessment For Insulin Resistance,HOMA-IR)、非高密度脂蛋白胆固醇(non-High Density Lipoprotein Cholesterol,non-HDL)。TS患者根据核型、青春期分期分组分析。应用IBM SPSS Statistic 26进行统计学分析,两组连续变量比较用t检验或Mann-Whitney U检验,多组连续变量比较用单因素方差分析或Kruskal-Wallis H检验,两独立样本率比较用方差分析或Fisher精确概率法;Pearson或Spearman检验进行相关性分析,逐步回归分析确定独立影响因素。以P<0.05为差异有统计学意义。研究结果:1.TS组WHR、WHt R、FIns、HOMA-IR水平及高TG血症患病率均高于对照组,差异具有统计学意义(P均<0.05)。2.TS组Fetuin-A、FGF21均高于对照组[1.45(1.23,1.83)vs 1.25(1.10,1.56)mg/ml,207.4(101.23,344.13)vs 153.9(88.04,250.39)ng/ml],差异具有统计学意义(P均<0.05)。3.TS组HOMA-IR与BMI-SDS、WHR、WHt R呈正相关。TG与WHR、WHt R呈正相关。HDL-c与WHR、WHt R呈负相关(P均<0.05)。4.TS组Fetuin-A与FBG、HOMA-IR呈正相关,与年龄、Tanner分期呈负相关。Tanner分期、HOMA-IR是Fetuin-A的独立影响因素(P均<0.05)。5.TS组FGF21与WHt R、HOMA-IR、TG呈正相关,与HDL-c呈负相关。HDL-c是FGF21的独立影响因素(P均<0.05)。6.TS组中单体组、等臂组以及其他核型组BMI-SDS、WHR、WHt R、FBG、TC、TG、LDL-c、HDL-c、non-HDL、HOMA-IR、Fetuin-A、FGF21差异无统计学意义(P>0.05)。7.与TS非青春期组相比,TS青春期组HOMA-IR水平更高,Fetuin-A水平更低(P<0.05),而BMI-SDS、WHR、WHt R、FBG、TC、TG、LDL-c、HDL-c、non-HDL、FGF21水平差异无统计学意义(P均>0.05)。结论:TS患者在儿童期已经出现不良的体成分构成、脂代谢异常和胰岛素抵抗,且胰岛素抵抗与腹部脂肪增多密切相关。儿童期TS患者已出现FGF21抵抗,血清Fetuin-A升高和FGF21抵抗可能通过影响TS患者胰岛素敏感性而参与糖脂代谢;调节Fetuin-A、FGF21水平有望成为改善TS患者代谢异常的新靶点。
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