【摘 要】
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目的:分析湖北地区汉族人群蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(protein tyrosine phosphatase nonreceptor 22,PTPN22)基因单核苷酸多态性(rs2476601,rs1310182, rs12730735),探讨
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目的:分析湖北地区汉族人群蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(protein tyrosine phosphatase nonreceptor 22,PTPN22)基因单核苷酸多态性(rs2476601,rs1310182, rs12730735),探讨其与系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus ,SLE)易感性之间的关系。方法:本研究通过采用PCR-限制性片段长度多态性的基因分型方法,对汉族人群中132例SLE患者和156例健康对照者PTPN22基因的单核苷酸多态位点(rs2476601, rs1310182, rs12730735)进行分析,计算基因型和等位基因频率。结果:①在湖北地区健康对照者和SLE患者PTPN22 SNP( rs2476601)位点均为C等位基因, T等位基因未检测到;没有发现单核苷酸多态性(rs2476601)存在。②湖北地区健康人群PTPN22 SNP位点(rs1310182)的TT、CT和CC基因型频率分别是0.776、0.218和0.006,而SLE患者其频率分别为0.735、0.242、0.023,基因型和等位基因频率在病例组与对照组间差异无统计学意义(P>0.05)③湖北地区健康人群PTPN22 SNP位点(rs12730735 )的AA、AG和GG基因型频率分别是0.814、0.186和0,而SLE患者其频率分别为0.795、0.197和0.008,基因型和等位基因频率在病例组与对照组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论:①这个研究结果表明在西方人群与多个自身免疫性疾病有关联的导致PTPN22功能改变的变异(rs2476601)在湖北汉族人群中不存在;②单核苷酸多态性变异(rs1310182和rs12730735)在湖北汉族人群PTPN22基因中存在,但未发现与湖北地区汉族人群SLE的易感性有关。
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