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目的:探讨TLR4基因3′-非编码区rs11536889G/C多态性与儿童脓毒症的相关性,为脓毒症易感儿童的早期诊断及治疗提供新的遗传学证据及治疗新途径。方法:脓毒症组选取2015年10月至2017年10月入住我院儿科符合脓毒症诊断标准的患儿96例,其中男性51例,女性45例,年龄0.1~13.4岁,平均(3.9±2.7)岁;其中将病例组患儿依据病情严重程度病情分为脓毒症组(48例)、严重脓毒症组(32例)和脓毒性休克组(16例);对照组选取2015年10月至2017年10月来我院行健康体检的儿童80例,包括男性42例、女性38例,年龄0.1~13.8岁,平均(4.4±2.7)岁,并收集临床基本资料。病例组及实验组儿童均于晨空腹抽取外周静脉血2ml,于-80℃冰箱保存备用。按试剂盒操作说明提取DNA,于-20℃低温保存,设计引物、PCR扩增目的基因、基因水平检测TLR4-rs11536889基因多态性。比较病例组、对照组之间及不同严重程度的脓毒症患儿之间TLR4基因多态性有无差异,分析TLR4基因多态性与儿童脓毒症易感性及脓毒症严重程度的关系,同时将收集的临床基本资料进行统计学分析。数据采用SPSS 17.0软件进行数据分析,计量资料采用t检验或方差分析,以均数±标准差(x?s)表示;计数资料采用卡方检验进行比较;变量间采用相关性分析,采用χ~2检验计算等位基因频率的OR值及95%置信区间,采用Hardy-Weinberg平衡定律来验证样本的群体代表性,P>0.05样本的代表性良好。结果:1.病例组及对照组患儿一般资料比较,两组间性别组成比、年龄之间,差异无统计学意义。2.脓毒症组、严重脓毒症组和脓毒性休克组三组间年龄进行两两比较:脓毒症与脓毒性休克组年龄比较,P<0.05;严重脓毒症组与脓毒性休克组年龄比较,P<0.05;年龄构成比差异有统计学意义,随着年龄的减小,脓毒症的程度越来越严重;三组间性别差异无统计学意义(P>0.05)。3.TLR4-rs11536889基因位点符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),以此来评估调查群体具有可靠性。4.病例组及对照组患儿TLR4-rs11536889G/C基因多态性差异有统计学意义(χ~2==4.29,P=0.038),TLR4-rs11536889位点C等位基因携带者脓毒症易感的风险是G等位基因携带者的1.474倍(95%CI:1.010~2.513)。5.脓毒症组、严重脓毒症组、脓毒性休克组三组间TLR4-rs11536889基因多态性比较,差异无统计学意义(P>0.05)。1.结论:(1)TLR4-rs11536889G/C基因多态性可能与儿童脓毒症的易感性有关,C等位基因可能为脓毒症的易感基因,携带C基因可能会增加儿童脓毒症的患病风险。(2)TLR4-rs11536889G/C基因多态性与儿童脓毒症的严重程度无明显相关。