论文部分内容阅读
中国歌舞伎面谱综合征表型及基因型特点研究
【摘 要】
：
目的 回顾性分析中国歌舞伎面谱综合征(Kabuki syndrome,KS)患者的临床料,初步探究中国KS患者的表型及基因型特点,为中国KS患者的诊治提供一定的临床依据及参考。方法 收集2017年7月至2019年12月就诊于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心确诊为KS的患者临床资料,同时总结数据库中已报道的明确基因型的中国KS患者表型,分析总结中国KS患者表型及基因型特点。结果 共收集32例本
【出 处】
：
上海交通大学
【发表日期】
：
2020年01期
其他文献
研究背景:假体隆乳术后长期高质量随访研究对于评估不同假体选择、手术效果等意义重大,对于观察长期术后效果并降低术后并发症发生率具有参考意义。本研究对本院内窥镜辅助下腋窝入路双平面假体隆乳患者进行回顾性研究,为评估假体隆乳术的长期效果提供客观依据。研究目的:本研究重点评估内窥镜辅助下腋窝入路假体隆乳患者的术后乳房形态变化、并发症发生率和患者主观满意度,以促进该术式提高安全性并获得术后高患者满意度。研究
学位
一、背景:抗肿瘤坏死因子治疗使炎症性肠病患者的预后显著改善。但疗效个体差异较大,其可被基因多态性部分解释。寡核苷酸多态性研究一般包括候选基因关联分析和全基因组关联分析。前者由于研究设计的异质性,导致出现相互矛盾的研究结论,难以确定发现的遗传相关性是否确实存在。后者不需要事先构建任何病因假设,但目前研究较少。二、目的:分析基因多态性与抗肿瘤坏死因子治疗疗效相关性。方法:根据检索相关数据库检索,按照纳
学位
本研究针对盾构矿山法联合施工隧道复合衬砌施工质量对其性能的影响问题,依托深圳轨道交通10号线1012-1B标联合施工段隧道工程,根据盾构矿山法联合施工隧道施工工艺分析了复合衬砌三层衬砌在施工中容易发生的质量缺陷,采用理论分析法和数值模拟法研究了空洞对复合衬砌力学性能的影响规律以及盾构机推力对复合衬砌防水性能的影响规律,利用智能化检测仪器对复合衬砌的施工质量进行了检测,并提出复合衬砌施工质量控制措施
学位
目的:评估单核细胞/高密度脂蛋白胆固醇比值(MHR)与早发冠心病相关性及其对冠脉狭窄程度的预测价值。方法:回顾性纳入自2018年10月至2019年4月期间在上海交通大学医学院附属新华医院住院并首次行冠脉造影检查共339人,其中男性197人(57.62±9.83岁),女性142人(62.74±7.49岁),收集所有入组者的基本资料、实验室数据、冠脉造影结果。将男性≤55岁,女性≤65岁定义为早发冠心
学位
目的收集并分析发热伴惊厥患儿的临床资料和脑脊液(CSF)等辅助检查结果,为临床识别中枢神经系统(CNS)感染及其病原学提供诊断依据。方法回顾性收集2016年1月至2018年12月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经内科收治的64例发热伴惊厥患儿的临床资料,根据CSF常规和/或生化检查结果分为正常组(44/64例,69%)和异常组(20/64例,31%),对两组中的年龄、性别、临床症状、体征及
学位
灵芝酸3-hydroxy-lanosta-8,24-dien-26 oic acid(GA-HLDOA)是来自药用蘑菇真菌灵芝的抗肿瘤三萜化合物,也被认为是合成其他具有优异抗肿瘤活性的灵芝酸的关键前体。因此,GA-HLDOA的高效生物合成具有重要意义。我们前期在酿酒酵母中过表达灵芝来源的细胞色素P450酶CYP5150L8,能产生14.5 mg/L GA-HLDOA。在本研究中,我们首先使用单个可
学位
背景椎体成形术是目前骨质疏松性椎体骨折(Osteoporosis Vertebra Fracture,OVF)最常用的微创治疗方法。但骨水泥注射量和成形方式的对比研究仍较匮乏,至今没有统一标准。一方面,骨水泥注射量过少可能出现疼痛改善不佳和椎体高度进一步丢失,甚至造成严重后凸畸形、持续性腰痛甚至骨折端移位压迫神经;另一方面,注射剂量过大也可能导致骨水泥渗漏等并发症发生率的提高。同时,最常用的两种成
学位