目的：探讨乳腺癌组织中TSLC1和MAL基因mRNA表达及启动子甲基化状态,并分析TSLC1与MAL基因的变化在乳腺癌发生发展中的关联性。方法：应用实时荧光定量PCR和甲基化特异性PCR,分别检测42例人乳腺癌组织与对应癌旁组织及10例良性病变组织中TSLC1和MAL基因mRNA表达及它们的启动子甲基化状态,并探讨二者的启动子甲基化分别对其mRNA表达的影响以及二者之间的关联性。结果：乳癌组织中TSLC1及MAL mRNA的表达量分别是其癌旁组织的0.44和0.66。TSLC1和MAL基因在乳腺癌组织及其癌旁组织中甲基化率分别为54.8%、9.5%和66.7%、11.9%；良性病变组织中甲基化率均为O。这两种基因在癌组织中甲基化率明显高于相应癌旁及良性病变组织(χ2=17.684,9.819；χ2=24.157,11.886；P<0.01)。甲基化的癌组织中TSLC1及MAL mRNA的表达量分别是其非甲基化的0.60和0.71。分别表达TSLC1及MAL mRNA的癌组织的甲基化率为51.4%和61.1%,不表达者均为100%,两者之间差异均有统计学意义(P=0.030,P=0.049<0.05)。TSLC1与MAL基因的变化之间没有关联性(χ2=1.145,χ2=1.201；P=0.285,P=0.273<0.05)。结论：TSLC1及MAI,基因异常甲基化是导致它们在乳腺癌组织中表达缺失或下调的原因之一,在乳腺癌的发生发展中起一定作用,可能成为乳腺癌的早期诊断及治疗靶点基因。