【摘 要】
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线粒体性脑肌病,乳酸中毒和中风样发作综合症（MELAS症）是一种罕见的先天性线粒体DNA病,有报道指出,位于编码人线粒体tRNALeu（UUR）基因中的五种点突变与MELAS症相关。我们构建并转
【出 处】
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中国科学院研究生院（上海生命科学研究院）
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线粒体性脑肌病,乳酸中毒和中风样发作综合症（MELAS症）是一种罕见的先天性线粒体DNA病,有报道指出,位于编码人线粒体tRNALeu（UUR）基因中的五种点突变与MELAS症相关。我们构建并转录获得了这些tRNA突变体,通过体外的氨基酰化实验,测定了这些点突变对tRNA接受茎活力的影响。结果显示,和野生型tRNA相比,带有这五种点突变的tRNALeu（UUR）转录子的氨基酰化水平都有不同程度的降低。进一步的热稳定性实验证明,氨基酰化水平最低的A3243G突变体和T3291C突变体的结构不稳定。另外,T3291C突变体能够竞争性地抑制野生型tRNA的亮氨酰化,暗示携带该突变的tRNA可能作为一种抑制剂存在于患者的线粒体内。人线粒体亮氨酸tRNA的CUN等受体(hmtRNALeu（CUN）)负责解码线粒体蛋白质编码系统中使用频率最高的密码子,目前有六个致病性点突变被定位于它的基因内部。本文的体外实验显示,和野生型的hmtRNALeu（CUN）转录子
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