近年来,医疗健康领域的电子病历等知识资源呈现爆炸式增长,这些异构数据源蕴含着丰富的应用价值,但各知识源间的异构性给数据的组织和利用带来极大的挑战。人工智能领域的知识图谱技术具有强大的知识组织和管理能力,可以用于医疗健康领域大体量异构数据的处理。通过对医学知识图谱的构建目标进行分析,本研究提出了基于异构数据源的疾病知识图谱构建框架,为疾病知识图谱构建提供思路。论文以高血压为例,设计并构建了高血压知识图谱,采用专家咨询的方式,对高血压知识图谱的质量进行了评估。具体来说,本研究的主要工作包括以下四个方面:（1）系统归纳和梳理了知识图谱构建领域及知识融合领域的国内外研究现状,概括相关研究领域的不足之处,包括:数据源方面,相关研究多采用文献、百科等数据进行疾病知识图谱的构建,很少有研究以电子病历作为数据源;模式层设计方面,现有研究对于电子病历的分析研究不足,模式层的设计无法清晰明确地表达真实的电子病历中记录的复杂的疾病发生发展过程;异构数据融合方面,现有的知识融合研究多面向通用领域,少有研究面向医疗健康领域构建融合模型,且学者对于医疗健康领域内数据源“异构性”的解释有局限性,忽略了电子病历与其他数据源在语义复杂性方面存在的不同。（2）设计了面向医疗健康领域的异构数据融合模型,并以此为基础设计了基于异构数据源的疾病知识图谱构建框架。详细分析了电子病历的语义特征及医疗健康数据源的异构性,明确了知识图谱的构建目标,基于知识表示的五元组理论,针对现有研究的不足,聚焦于医疗健康领域数据源的异构问题及模式层设计不合理问题,设计出集五层次知识融合模型及子图融合模型为一体的面向医疗健康领域的异构数据融合模型,并以此为基础提出一套完整的基于异构数据源的疾病知识图谱构建框架。（3）构建了高血压知识图谱。为验证面向医疗健康领域的异构数据融合模型及基于异构数据源的疾病知识图谱构建框架的合理性,本研究采用实证研究的方法,以高血压为例,构建了高血压知识图谱。本研究将完整的高血压知识图谱构建过程划分为面向领域知识的子图构建及面向电子病历的子图构建两个子任务。首先,通过语义类型的设计、语义关系的设计及概念描述体系的构建为两个子图建立了模式层,其中,面向电子病历的知识图谱的模式层构建充分考虑了电子病历数据的语义复杂性,设计了相应的属性用以存储电子病历数据在时间、地域、人口维度上存在的复杂语义信息。然后,以结构化知识库Disease Ontology、教材、《中国高血压防治指南2018》、百科数据及电子病历等为数据源进行知识抽取,以五层次知识融合模型为理论指导对抽取得到的知识元素进行知识融合,完成两个子图数据层的构建。最后,以子图融合模型为理论指导,通过语义关系链接及知识元素复用实现面向两个子图间的融合。至此,完整的高血压知识图谱构建完成。（4）高血压知识图谱的可视化和质量评估。在Protégé中实现高血压知识图谱的存储和可视化,并对高血压知识图谱开展质量评估。质量评估邀请来自三种不同学科的六名专业人员及具有三种不同角色的六名用户对高血压知识图谱的各个维度进行打分。评估结果表明,本研究构建的高血压知识图谱虽在内容覆盖面及产业化应用方面还存在一定不足,但整体质量较高,获得了各位专家较高的评价,证明面向医疗健康领域的异构数据融合模型及基于异构数据源的疾病知识图谱构建框架是合理可行的。