【摘 要】
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目的：对3个中国人常染色体显性遗传的睑裂狭小、上睑下垂和倒转型内眦赘皮综合征(BPES)家系及4个散发病例的致病基因进行突变筛查，寻找新的突变位点，阐明BPES的可能发病机制。
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目的：对3个中国人常染色体显性遗传的睑裂狭小、上睑下垂和倒转型内眦赘皮综合征(BPES)家系及4个散发病例的致病基因进行突变筛查，寻找新的突变位点，阐明BPES的可能发病机制。
方法：应用PCR扩增技术和DNA序列直接测序方法对所收集的家系和散发病例的候选基因FOXL2进行筛查，寻找突变。利用相关软件确定所测FOXL2基因序列的突变情况及其相应的氨基酸改变。
结果：在2个家系和在3例BPES散发病例FOXL2基因中发现家系F1与散发病例S1为g.1079_1095dup；家系F2为g.1208_1221del；散发病例S2为g.628dupG；散发病例S4为g.849G>A(W204X)。
结论：此研究所发现的新基因突变点突变g.1079_1095dup、g.1208_1221de、g.628dupG、g.0849G>A(W204X)在国内外均尚属首次。FOXL2基因内碱基序列的高度重复性可能是突变发生的基础。
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