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水貂是小型珍贵毛皮兽,水貂皮、狐皮和波斯羔皮早已成为国际裘皮贸易的三大支柱产品。当前,水貂产业正面临着良好的发展机遇和前景,因此,提高水貂的生长性能,将给水貂养殖业带来更高的经济效益。本研究选择PIT-1基因作为候选基因,以大连金州水貂养殖场的五个品种的水貂为试验对象,采用克隆测序结合PCR-SSCP的方法,检测了PIT-1基因部分片段的SNPs,并分析了突变位点导致的多态性与生长性状之间的相关性,本研究采集了金州黑水貂、短毛黑水貂、蓝宝石貂、咖啡色貂和红眼白水貂5个品种的174个样本,应用ISSR标记对这5个品种的遗传结构进行了分析。主要研究结果如下:1.克隆了水貂PIT-1基因外显子1部分序列,片段大小为117bp,与马属的PIT-1基因外显子1同源性为90%,与犬科、绵羊、牛、人的PIT-1基因外显子同源性均高于88%,这段序列在哺乳动物中有较高的保守性,经SSCP分析没有发现多态位点。2.克隆了水貂PIT-1基因外显子4部分序列,片段大小为150bp,已提交到Genebank,序列号(GU362205),经SSCP分析检测到一个突变位点:突变位点C43T导致的三种基因型对整个水貂群体体重、胸围、腹围有极显著影响(P<0.01),AA基因型个体体重、胸围、腹围最高,显著高于BB基因型个体(P<0.05),AA基因型为影响水貂体重、胸围、腹围的有利基因型。3.克隆了水貂PIT-1基因外显子6部分序列,片段大小为164bp,已发布到Genebank,序列号(GU446673),经SSCP分析检测到一个突变位点:突变位点A143G导致的三种基因型对整个水貂群体体重、体长、体高、胸围、腹围有极显著的影响(P<0.01),DD基因型个体的体重、体长、胸围、腹围、屠体重显著高于CC基因型个体(P<0.05)。4. PIT-1基因C43T突变位点和A143G突变位点产生的合并基因型对整个水貂群体的体重、胸围、腹围、屠体重有极显著的影响(P<0.01),对体长接近于极显著影响(P=0.015)。多重比较结果表明:AADD基因型个体的体重、胸围、屠体重显著高于BBCC基因型个体,BBDD基因型个体体长显著高于其他基因型个体(P<0.05)。5. ISSR标记分析中,多态条带比率、Shannon多样性指数以及Nei基因多样性指数(h)均显示不同品种间具有较为丰富的遗传多样性。采用Nei遗传距离对五个居群进行分析,其中咖啡貂与蓝宝石水貂的遗传距离最近,相应的一致度最高;而蓝宝石水貂和金州黑水貂的遗传距离最远,遗传一致度最低;本文采用Gst基因分化系数方法对5个群体进行居群分析,结果表明水貂各个品种间遗传分化程度不高,遗传变异主要来自种群内。