MHC是目前已知多态性最丰富的基因系统，本研究主要对猪主要组织相容性复合物SLAⅡ类基因DQB基因的第二外显子进行了克隆测序(282bp)。总共测定了中国家养猪种7大类型21个品种和四个不同地方类型的野猪。与网上序列比较，本研究所测定的198条序列中共检测到77种等位基因，其中新等位基因有73个(有功能的DQB位点有68个新等位基因，假基因的等位基因有5个)，共享的等位基因有4个即H2、H4、H8和H12。各等位基因的数量分布极其不平衡，许多品种都表现出共享等位基因，其中等位基因H1最为普遍，分布在中国猪种的7大地方类型11个品种及云南和四川两个野猪中，它为中国猪种特有的共享等位基因，占总数的55.10％。初步推测SLA-DQB基因可能有3个拷贝。结合已报道的46条SLA-DQB序列，共获得91个核苷酸变异位点(包括假基因序列)，剔除假基因序列后变异位点有85个(59P+26S)，其中中国猪种中变异位点有77个(55P+22S)。猪中核苷酸多态变异位点p折叠区高于α螺旋区，而人和鼠则反之。所有检测SLA-DQB序列均无插入和缺失。 SLA-DQB外显子2的等位基因多样度(H=0.93)以及核苷酸多样度(Pi=0.058)都很高，外显子内部两个区域上核苷酸的多态性不同，除了在高原型和华北型猪中β折叠区π值比α螺旋区稍低以外，其余类群的π值均是β折叠区高于α螺旋区。中国猪种和中国家养猪种H值和Pi值低于网上报道的序列，H值高低反应出的规律为中国家养猪种高于野猪，其中华北型最高，依次为华南型、西南型、华中型、江海型、高原型。Pi值的变异反应出的高低依次为：国外猪种大于中国猪种，中国家养猪种大于野猪。中国家养猪种中高低依次为：江海型、华南型、西南型、华北型、华中型、高原型。综合分析可见华南型无论H和Pi均较高，高原型的藏猪最低，居中的为西南型和华中型，而华北型与江海型则在两值的位置上刚好相反，即华北型的等位基因的变异丰富但核苷酸多样性少，而江海型与之相反。类群内遗传距离江海型最高，依次为华南型、西南型、华北型、华中型、高原型，野猪均比几大地方家养猪的均值低。类群间遗传距离比较，江海型与华北型间的距离最大，而华中型和高原型间的遗传距离最小。可见各地方类型中核苷酸替换的差异正比于核苷酸多样度。 通过对 DQB基因外显子 2的核昔酸含量的分析，总体来看 G＋C（60．8％）＞A＋T （39．2％），第三密码子是偏向富含 GC，G＋C的含量（90．6O）远远高于 A＋T（9．40） 的含量。该外显子有四个富含GC的区域，与外显子内枝间交换和其它基因的进化 有关。显示纯粹重组信号的保守Z序列分别在GCi区（编码p折叠第一转折点）界 定了 5种，其中有3种为新的表现形式；在GCii区（编码a和 p折叠的交界处的转 折点）界定了 3种，其中2种为新的表现形式。有功能的SLA－DQB的等位基因有 14次最小重组事件，相当一部分位点由于连锁不平衡达到显著和极显著的水平。用 Jukes（a血or的一参数模型或用Kimura的双参数模型均表明颠换大于转换，己经达 到饱和效应。密码子的颠换大于转换，四种颠换T与A、T与G、A与C、C与G 以相同的比率发生，C、T之间的转换小于A、G之间的转换。转换大于颠换主要在 第一密码子，颠换大于转换主要集中在第二密码子，其次是第三密码子。 对SLAoQB外显子2的氨基酸序列变异的分析表明：最高的单个氨基酸含量为 谷氨酸（E），最低的为蛋氨酸（M）。依据电荷来分，中性氨基酸最多，其次是带负 电荷的氨基酸，带正电荷的氨基酸最少。按照氨基酸的极性来分，极性氨基酸含量 高于非极性的氨基酸的含量。中国猪种氨基酸的多态变异位点有48个（32P＋165）， 且多集中在p折叠区，而鼠和人则多集中在a螺旋区。通过对猪、人和鼠中氨基酸 位点的变异分析和各位点的平均信息量（HX）的分析，初步推测本研究中4、6、8、 9、23、25、42、47、52、56、62、65、66、69、73、80、sl、84、85共 19个氨基 酸与ARS有关。对10个位点6、9、32、33、56、69、72、73、sl、85位点是否属 于ARS值得进一步推断。在猪、人、鼠中均以52位点氨基酸的多态变化和平均信 息量最高，预示着该位点的变化对功能有着重要的影响，此外6个位点4、13、ZI、 33、52、83在三大物种间均为变异较高的位点，它们在三大物种间起着分隔共享氨 基酸残基的作用，在氨基酸的水平上，初步推断三大物种之间氨基酸的共享是由于 趋同进化的结果。同义密码子的非随机的使用可能是物种特异所造成的，且与基因 中第三密码子的GC含量有关。 造成SLA－DQB基因外显子2丰富的等位基因与其复杂的进化机制有关，涉及到 点突变、重组、基因转换、趋同进化、超显性选择。文中通过应用MEGA和SCR 软件表明 SLA－DQB外显子2受显著的正选择的作用，主要集中在 p折叠区和