青少年慢性胰腺炎患者的临床资料分析及青少年特发性慢性胰腺炎相关基因突变的初步筛查

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本研究旨在从总体上对青少年慢性胰腺炎患者的病因、临床表现及治疗进行系统分析与回顾。首先,对近10年来我院收治的42例青少年慢性胰腺炎患者的病例资料进行分析,总结治疗方法、随访内镜治疗疗效;其次,留取来院复查的和新入院患者及其父母血标本,抽提DNA;对其中的特发性慢性胰腺炎患者的阳离子胰蛋白酶原基因和丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal 1型基因的全部外显子进行了测序和序列分析。病例分析发现,青少年慢性胰腺炎的病因以特发性慢性胰腺炎为主(64.3%),轻中度腹痛为主要症状,确诊时间长,易于误诊或漏诊,影像学表现与成人类似,内镜介入治疗后完全缓解和部分缓解者共占81.2%,疗效确切,术后并发症较轻,可作为青少年慢性胰腺炎患者的首选治疗。对20例特发性慢性胰腺炎患者的初步测序显示,3例患者有阳离子胰蛋白酶原基因突变,1例患者有丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal 1型基因突变,与国外报道的突变率类似,但突变位点有显著不同,由于样本量少,结果需进一步验证。
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