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目的：甲状腺相关性眼病(Thyroid Associated Ophthalmopathy TAO)是一种自身免疫性疾病,它的发病与遗传背景关系密切。TNF-α促进B、T细胞增殖及免疫球蛋白的合成,具有广泛的诱导炎症和免疫调节功能。本实验通过检测山西地区汉族人群中是否存在肿瘤坏死因子-α(TNF-α)-1031位点基因多态性,研究其与山西地区汉族人TAO发病的相关性,以探讨TAO发病的可能遗传背景方法：研究对象共164例,分为三组。其中TAO组51例(男23例,女28例)、Graves病(GD)组56例(男22例,女34例)和正常对照(CON)组57例(男28例,女29例)。分别取外周抗凝血提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)方法,检测山西地区汉族人TNF-α-1031位点基因多态性,应用SPSS13.0统计软件分析,读取个体样本等位基因和基因型,各组间的等位基因和基因型频率比较采用卡方检验。结果：(1)c等位基因TAO组频率(29.4%)明显高于GD组及正常对照组(13.4%、11.4％)(P<0.05);TC+CC基因型频率TAO患者组(54.9%)明显高于GD患者组及正常对照组(26.8%、22.8%)(P<0.05)(2)按性别分层后,男性C等位基因频率TAO组(26.1%)高于GD组和正常对照组(9.1%、8.9%)(P＜0.05);TC+CC因型频率TAO组(47.8%)与GD组及正常对照组(18.2%、17.9%)比较均有显著性差异(P<0.05)。女性C等位基因频率和TC+CC基因型频率TAO组均只与正常对照组有差异。结论：(1)山西地区汉族人群中存在TNF-α-1031T/C基因多态性。(2)TNF-α-1031T／C基因多态性可能与山西地区汉族人群TAO的发病具有相关性。(3)TNF-α基因-1031位点C等位基因可能是山西地区汉族人TAO男性患者的易感基因。