【摘 要】
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背景：假肥大型肌营养不良是一类由基因缺陷导致的原发性进行性骨骼肌疾病。目前尚无可以完全治愈的方法，经典的糖皮质激素等药物治疗虽能延缓患儿的病情进展，且有较大的副作用。
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背景：假肥大型肌营养不良是一类由基因缺陷导致的原发性进行性骨骼肌疾病。目前尚无可以完全治愈的方法，经典的糖皮质激素等药物治疗虽能延缓患儿的病情进展，且有较大的副作用。目的：观察左卡尼汀治疗假肥大型肌营养不良患儿的临床疗效及其对患儿生活质量有无改善作用。方法：1.收集2012年在重庆医科大学附属儿童医院门诊就诊，临床诊断为假肥大型肌营养不良的患儿，共26例，并按是否服用左卡尼汀分为实验组和对照组。2.嘱患儿每两月随访1次，共随访4月，并记录每次就诊时的血清肌酶值；第1次及4月后第3次就诊时对实验组患儿及家属进行生活质量调查。3.对记录的血清肌酶值及PedsQLTM4.0分数进行统计分析。4.对PedsQLTM4.0中的生理功能模块进行详细分析。结果：1.实验组用药后血清肌酶有下降，且差异有统计学意义（P<0.05）。2.实验组CK、CK-MB及LDH下降率和对照组相比，其差异有统计学意义（P<0.05）。3.实验组PedsQLTM4.0分数用药后和用药前相比，差异无统计学意义（P>0.05）。结论：1.口服左卡尼汀能够有效地降低假肥大型肌营养不良患儿体内血清肌酶的水平。2.口服左卡尼汀治疗假肥大型肌营养不良时，血清肌酶水平在治疗前期下降速率较后期快。3.口服左卡尼汀治疗对假肥大型肌营养不良患儿的短期生活质量没有明显改善作用。
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