背景：　　DNA甲基化是主要的表观遗传学修饰方式之一，能够引起染色质结构变异、DNA构象、DNA稳定性及DNA与蛋白质相互作用方式的改变，从而控制基因表达;大量研究表明，DNA甲基化在维持正常细胞功能、遗传印记、胚胎发育以及人类肿瘤发生中起着重要的作用。随着新一代测序技术的不断发展，高通量亚硫酸盐测序技术(Bisulfite Sequencing)能够通过识别未被亚硫酸氢盐转化的胞嘧啶碱基来鉴别不同胞嘧啶位点的甲基化状态，进而绘制单碱基分辨率的全基因组DNA甲基化图谱。但与此同时，高通量测序技术产生大量的数据，为后续的数据分析带来极大困难，且多细胞测序导致的细胞杂合性加重了分析的负担。除此之外，只有少量的统计学方法被应用到从亚硫酸氢盐测序数据中筛选甲基化位点上来，比如二项分布检验方法(Binomial Test)。二项分布检验被广泛用于筛选甲基化位点，但该方法仅仅考虑了测序错误率和亚硫酸氢盐不完全转化率这两种因素并忽略多细胞测序带来的甲基化杂合性，因此在全基因组低甲基化水平的样本数据中筛选得到的甲基化位点存在较高的假阳性率。　　研究目的：　　1.开发出一种基于贝叶斯推断理论的算法模型Bycom，能够从亚硫酸氢盐测序数据中精确筛选甲基化位点;　　2.比较Bycom和二项分布检验方法的优劣性;　　3.实验证明Bycom筛选甲基化位点的准确性。　　方法：　　1.经数据过滤、比对分析后，构建贝叶斯推断模型:从比对结果中提取碱基分布，根据比对结果的区段甲基化水平估计甲基化杂合率，依据碱基分布和甲基化杂合率计算甲基化后验概率，多次迭代求阈值并筛选甲基化位点;　　2.用甲基化模拟软件改变可能影响甲基化的因素，并观察这些因素对甲基化造成的影响，同时对比Bycom和二项分布检验;　　3.从NCBI网站上下载包含有大量实验验证DNA甲基化位点的样本数据，通过实验验证位点的甲基化状态来比较Bycom和二项分布检验这两种方法的准确度，假阳性率和假阴性率;　　4.使用本实验室现有样本卵巢上皮细胞(T29) RRBS测序数据做随机片段的 DNA甲基化位点实验验证。　　结果与结论：　　1.通过比较Bycom和二项分布检验在包含有大量验证甲基化位点的样本中的结果，我们发现Bycom在高甲基化水平的样本中具有较高的准确度，而在低甲基化水平的样本中也能有较高敏感度和特异性;　　2.T29 RRBS测序数据中随机选取了7个片段，包含68个甲基化位点和158个甲基化率为0的胞嘧啶位点。经验证并计算得到Bycom准确度约为93.81％，同时假阳性率约为4.12％，假阴性率为3.54％，说明Bycom在任意甲基化水平均能保持较低假阳性率，同时在高甲基化水平能够更加准确的筛选甲基化位点。