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[研究目的]越来越多的研究表明,微小(microRNA, miRNA, miR)靶基因位点的多态性可能会影响niRNA的转录或生成能力,影响个体对肿瘤的易感性。探讨大肠癌患者miRNA-520a靶基因PIK3CA3’端SNP位点rs141178472多态性与中国汉族人群大肠癌易感性之间的关系。[研究方法]rs141178472野生型及突变型的特异性检测研究人群386例经病理组织学检查确诊大肠癌患者作为实验组,394例年龄及性别比例匹配的非肿瘤个体作为对照组。提取全血DNA,,等位基因特异PCR (All ele-specific PCR,AS-PCR)作rs141178472野生型及突变型的特异性检测；实时荧光定量聚合酶链反应(quantitative real-time polymerase chain reaction, qRT-PCR),检测PIK3CAmRNA表达水平；构建rs141178472T或C基因型的荧光素酶报告基因载体,与miR-520a mimics转染293T细胞后进一步检测分析。以病例对照研究检测rs141178472的分布频率。细胞转染后检测结果,以统计学分析大肠癌易感性与多态性之间的关系。[研究结果]携有rs141178472 CC基因型或者C等位基因显著增加了大肠癌的发病风险(CCvsTT, OR=1.716,95%CI:1.084～2.716,P=0.022; CvsT, OR=1.258,95%CI:1.021～1.551,P=0.033)0通过检测大肠癌病人外周血单个核细胞PIK3CA的表达发现,PIK3CA mRNA的表达与SNP基因型rs141178472具有关联性。[结论]miR-520a与PIK3CA3’ UTR的SNP位点rs141178472相互作用可能与大肠癌易感性有关。