【摘 要】
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目的:研究成纤维细胞生长因子3基因(fibroblast growth factor 3,FGF3)多态性与新疆地区维吾尔族人群非综合征型唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft pala
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目的:研究成纤维细胞生长因子3基因(fibroblast growth factor 3,FGF3)多态性与新疆地区维吾尔族人群非综合征型唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关系。方法:收集新疆地区世居维吾尔族NSCL/P患者115例,患者父亲84例,患者母亲90例,78个完整核心家系,对照组为150例因上呼吸道感染而住院的新疆籍维吾尔族儿童,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性对FGF3基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)rs4980700、rs4631909进行基因分型。结果:FGF3基因的rs4980700位点,CL/P组基因型和等位基因频率与对照组之间差异有统计学意义(P<0.05),CPO组中基因型和等位基因频率与对照组之间差异无统计学意义(P>0.05);FGF3基因的rs4631909位点,CL/P组中基因型和等位基因频率与对照组之间差异有统计学意义(P<0.05),而CPO组,两组之间差异无统计学意义(P>0.05);FBAT分析rs4980700的A等位基因和rs4631909的T等位基因在核心家系中有过度传递的发生。结论:FGF3基因多态性可能与新疆维吾尔族人群NSCL/P发生存在相关性。
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