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食管癌是世界上最常见的恶性肿瘤之一,我国食管鳞癌的发病率和死亡率均很高。寻找食管癌相关的癌基因和抑癌基因可以为食管癌的诊断和治疗提供标志物,同时也可能为该病的预后判断提供指标。 为了找到与食管鳞癌发生和发展密切相关的抑癌基因,我们对130例中国北方食管鳞癌进行杂合性丢失研究,对可能的靶基因在基因组DNA和转录水平进一步分析。结果发现: 1.在13号染色体长臂上存在两个微小重叠缺失区域:其中一个位于13q12.3,在D13S171和D13S267之间;另一个位于13q14,在D13S263和D13S168之间。在所检测的病例中有22%出现连续三个或以上微卫星标志的杂合性丢失。在较晚期的食管癌D13S263的杂合性丢失频率较高,而较高病理分级的食管癌D13S171和D13S263座位的杂合性丢失频率较高。 2.运用基因内多态标志进行基因的杂合性丢失研究发现,食管癌中基因DICE1、KIAA1016、RB1、LOC112865和MICA的杂合性丢失频率分别为68%、63%、54%、50%和67%。 3.CAGRI的基因内多态位点及其邻近的微卫星标志D13S220、D13S267、D13S219和D13S1493在食管癌中的杂合性丢失频率分别为47%,56%,67%,64%和66%。在15个患者中D13S267和D13S1493同时出现杂合性丢失。在较高病理分级的食管癌中CAGRI及其邻近的微卫星标志的杂合性丢失频率