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恶性黑素瘤(malignant melanoma MM)是一类起源于神经嵴黑素细胞的恶性肿瘤,恶性度较高,发展迅速,死亡率高,近年发现其发病率有逐渐升高的趋势。因此,早期正确的诊断显得尤为重要。黑素瘤的病理表现千变万化,特别是梭形细胞黑素瘤、促纤维生成性黑素瘤常常需与间叶组织的恶性肿瘤相鉴别;因此,寻求特异而敏感的免疫组化染色标记物对其诊断具有重要的意义。到目前为止,我们常用的黑素细胞的标记物有S-100蛋白和HMB45。S-100蛋白敏感性高,但缺乏特异性,除黑素细胞以外,雪旺细胞、肌上皮细胞、脂肪细胞、软骨细胞、组织细胞以及郎格罕细胞均阳性。而HMB45特异性较强,但敏感性较低,尤其是梭形细胞黑素瘤及促纤维生成性黑素瘤几乎不表达。MITF(Microphthalmia Transcription Factor)微小转录因子是一个黑素细胞的核蛋白,对黑素细胞的生成和活性起着关键性作用,是一个控制调节和修饰的细胞外信号。在色素性疾病以及黑素瘤中有较好的表达,其敏感性和特异性均较高,是一个很有前途的标记黑素细胞的标记物。为了探讨MITF、S-100以及HMB45在黑素瘤及色素痣中的表达情况,本研究选取32例黑素瘤标本(其中3例皮肤转移性黑素瘤、3例淋巴结转移性黑素瘤、2例梭形细胞黑素瘤),2例Spitz痣、4例色素痣及2例蓝痣,通过免疫组化染色观察这些组织对S-100蛋白、HMB45以及MITF的表达情况。通过本实验我们观察到:S-100蛋白在黑素瘤以及色素性疾病中表达阳性率较高(分别为96.7%和100%),然而其特异性较差,正常皮肤组织中的纤维细胞、肌上皮细胞、组织细胞、朗格罕细胞均有表达。HMB45特异性较高,其阳性仅出现于黑素瘤细胞、交界痣细胞,在肿瘤周围正常组织的黑素细胞以及良性皮内痣细胞均不表达。MITF敏感性和特异性均较高,其表达于黑素细胞、黑素瘤细胞以及痣细胞的细胞核,在转移性黑素瘤以及梭形细胞黑素瘤中有较好的表达。因此,MITF可以作为黑素瘤诊断和鉴别诊断的免疫标记。