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第一部分 EGFR基因突变与晚期非小细胞肺癌患者临床病理特征的相关性研究目的:EGFR基因突变与晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者临床病理特征的相关性。方法:选用2014年1月-2015年12月在广西壮族自治区人民医院收治的经病理学诊断为NSCLC且临床分期(IIIB/IV期)325例患者作为研究对象,收集病理学组织,采用ARMS法检测EGFR基因突变,分析EGFR基因突变与晚期NSCLC患者临床及病理特征的相关性。结果:325例晚期NSCLC中,EGFR基因总突变率37.5%(122/325)。其中18、19、20、21外显子分别占总突变的0.8%(1/122)、46.7%(57/122)、5.8%(8/122)、41.9%(52/122)。19、21外显子两者占总突变的88.6%。其男性206例,突变型56例,突变率27%(56/206),女性119例,突变型66例,突变率55.4%(66/119),女性的突变率明显高于男性(P=0.000);非腺癌61例,基因突变型9例,突变率14.8%(9/61),腺癌264例,基因突变型113例,突变率42.8%(113/264),腺癌突变率明显非腺癌(P=0.000);无吸烟214例,突变型97例,突变率45.3%(97/214),吸烟111例,突变型25例,突变率22.5%(25/111);中低分化110例,突变型22例,突变率20%(22/110),高分化215例,突变型110例,突变率46.5%(110/215),高分化突变率明显高于中低分化(P=0.000);两组差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:晚期NSCLC的EGFR基因突变主要发生在18、19、20、21外显子,其最常见19号外显子,其次21号外显子(L858R),19、21外显子两者占总突变的88.6%。EGFR基因突变最常见于女性、不吸烟、腺癌、分化程度较高的NSCLC患者。患者的性别、吸烟史、病理类型、肿瘤分化程度是预测EGFR基因突变的独立因素。第二部分 晚期非小细胞肺癌EGFR基因不同状态预后以及影响因素目的:分析我院晚期非小细胞肺癌不同治疗模式中位无疾病病进展(mPFS)及中位总生存期(mOS)、客观缓解率(ORR)、疾病控制率(DCR)、靶向药物及化疗药物不良反应;分析我院晚期非小细胞肺癌EGFR基因不同状态治疗模式总生存期(mOS)及无病进展生存期(mPFS)的独立预后因素。方法:本研究为回顾性队列研究,收集2014年1月到2015年12月广西壮族自治区人民医院行EGFR基因检测的经治122例为晚期NSCLC患者的住院病案资料和电话随访;用SPSS21.0软件分析中位PFS、中位OS、客观缓解率(objective response rate,ORR)、疾病进展率(disease control rate,DCR)及不良反应,行单因素、多因素生存分析。结果:1.122例行EGFR基因检测IIIB/IV期NSCLC患者中位OS 12.2个月和中位PFS 6.6个月。2.EGFR基因突变组和EGFR基因野生组中位PFS分为8.76个和5.1个月,EGFR基因突变组和EGFR基因野生组中位OS分别为14.2个月和10.9个月,EGFR突变型的客观缓解率47.4%,疾病控制率81.3%;EGFR野生型的客观缓解率31.5%,疾病控制率61.9%;EGFR-TKI药物的不良反应:皮疹和腹泻;化疗药物的不良反应:骨髓抑制和消化道反应。3.Kaplan-Meier单因素分析:ECOG评分、EGFR基因不同状态治疗方式存在生存时间的差异。4.COX回归多因素分析,影响晚期非小细胞肺癌独立预后因素有:ECOG评分、EGFR基因不同状态治疗方式。结论:1.122例行EGFR基因检测IIIB/IV期NSCLC患者中位OS 12.2个月和中位PFS 6.6个月。2.EGFR突变型比EGFR野生型预后好。3.影响晚期非小细胞肺癌独立预后因素:ECOG评分、EGFR基因不同状态治疗。