目的:建立稳定的单碱基延伸结合荧光光谱分析鉴别SNP中2种碱基比例的方法,并应用于羊水标本的检测,探讨该技术产前诊断唐氏综合征的可行性,为最终建立一种简便、可靠的非创伤性诊断唐氏综合征技术打下基础。方法:选取一个胎盘源性表达的基因PLAC4,利用分子“开/关”技术对其中一个SNP位点rs8130833(A和G)进行特异性扩增,最后采用荧光分光光度计对扩增产物进行光谱分析。在方法稳定的基础上,用于63例唐氏筛查高危孕妇的羊水标本检测,获得诊断唐氏胎儿的置信区间。结果:在方法建立时,模板中A:G比例分别按1:1,1:2,2:1混匀,扩增后检测产物,A:G荧光光谱强度比例与原反应模板一致,表明我们建立的鉴别SNP等位位点比例的方法是可行的。63例羊水标本,经分子“开/关”鉴定,33例为杂合,进一步检测A:G比例,获得置信区间结果为正常胎儿为0.75-1.29,唐氏患儿(AAG)和(AGG)分别为1.85-2.29和0.39-0.67,与染色体核型分析的对比,诊断特异性达94.1%。结论:本研究中建立的SNP等位位点比例法产前诊断唐氏综合征简便,直观,特异性强。可进一步优化、完善,用于疾病的非创伤性产前诊断。