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目的利用定量PCR技术，设计多对引物，建立一种可以对21、18、13、X、Y五对染色体非整倍体异常进行联合诊断的多重定量荧光PCR体系。方法选取21号染色体上位点D21S2052、D21S1441、D21S1446、LFG21、D21S1435、D21S11、D21S1246、PentaD，共8对；18号染色体位点D18S51、D18S535、D18S1002、D18S877、D18S851、D18S391，共6对；13号染色体位点D13S256、D13S797、D13S317、D13S305、D13S800、D13S325，共6对；性别位点共7对，包括X染色体位点DXS9895、DXS6805、XHPRT3对，Y染色体位点SRY1对，XY共有位点AMEL、ZFXY2对，X和3号常染色体共有位点TAF9L1对，共27对位点进行荧光定量PCR。并对500例正常样本，160例已知核型分析的阳性样本和40例临床诊断为高危的羊水样本进行研究，并抽取40例正常样本和全部高危羊水样本同时进行染色体核型分析的对照试验来验证体系的准确度和可靠性。结果1QF-PCR结果：检测报告在24～48小时内得出，共检测700例，分析成功681例（检出率97.28%）。其中500例正常样本检出485例，包括男性258例，女性227例，抽取40正常样本同时进行QF-PCR和核型分析，两种检测结果除2例核型分析结果失败无法比对外，其余38例检测结果完全一致（一致率100%），均为21、18、13、X、Y正常样本；160例已知核型染色体异常样本检出159例，失败1例，检出结果与核型结果一致，包括79例21-三体综合征，73例XXY综合征，5例18-三体综合征，1例13三体综合征，1例XYY综合征；40例高危样本检测成功37例，失败3例，共检出21、18、13、X、Y染色体数目正常27例，异常10例，即10例21三体综合征，与核型分析结果一致。2核型分析结果：检测报告约在2~3周得出；共进行核型分析样本80例，成功73例，成功率91.25%，失败7例，失败率8.75%，其中核型正常63例，40例临床检测为高危的样本细胞培养失败5例，成功的样本中染色体数目异常10例，且10例为21三体综合征。3两种结果比较：QF-PCR技术更快捷，成功率更高，两种方法一致性100%，总体异常检出率100%，总体检测假阴性率0%，假阳性率为0%。结论研究表明，本研究中所选择的染色体位点在中国人群中具有较高的多态性，QF-PCR体系可以对染色体数目异常进行简便、快速、准确的检测，21、18、13、X及Y非整倍体检出率为100%，无假阳性，出报告时间短，约为24~48小时，是目前进行快速产前诊断非整体的首选方法，适用于临床大规模的应用。该体系的建立对于降低常见染色体疾病尤其是非整倍体疾病的发生率，提高出生人口质量具有重要的意义。