随着大规模测序技术的发展，遗传学也由越来越注重于从分子层次来剖析遗传变异的分子机理。在不同个体中存在大量的单核苷酸多态性（Single NucleotidePolymorphism, SNP）位点，这些差异位点会造成个体之间患病风险不同以及对于药物的反应不同。利用遗传多态性标记对复杂疾病相关基因进行精确定位是目前研究的热点和难点。绝大多数SNP并不影响蛋白质序列，这些SNP对生物个体的影响主要来源于其对基因表达的调控（regulatory SNP, rSNP）。通过全基因组基因表达谱数据和基因型数据的关联分析，可以分析得到SNP对基因表达的影响，那些和基因表达呈相关性的SNP称为eQTL (expression quantitative trait loci)。实验得到的eQTL往往不能覆盖全部的基因以及SNP，eQTL的基因表达关联性也被认为具有组织特异性，而且由于连锁现象的存在，eQTL对基因表达的影响并不能说明此SNP就是调控SNP。本文首次提出通过整合大量实验eQTL数据，用支持向量机(SVM)的方法，对基因启动子区域和3’UTR区域的SNP提取特征向量并分别建立预测模型来预测该区域的SNP是否会调控所在基因的表达水平，预测精度达到75%以上。据此我们还建立了WebServer提供开放服务（http://sysbio.suda.edu.cn/prSNP/）。本研究首次提出将机器学习的方法应用到调控SNP的鉴定，建立的预测模型可以对SNP进行初步功能分析并预测其对基因表达的影响，为解释GWAS结果提供了依据，也为SNP与基因之间的联系提供了可靠的证据，对于复杂疾病致病机理的解释以及疾病网络的构建都有一定的指导意义。