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目的:通过对新疆哈萨克族食管癌患者及对照人群膳食营养素摄入状况及血液中叶酸等相关指标的分析,探讨影响食管癌发生的因素,为食管癌的防治提供理论依据。方法:采用病例对照研究方法,收集2010-2015年间新疆哈萨克族食管癌患者192例,非食管癌对照200例,FFQ表调查研究对象膳食营养摄入情况;采集研究对象血液样本,用全自动化学发光免疫分析仪测定血清叶酸、维生素B12水平;酶联免疫吸附法检测血清DNMT1表达水;全血提取DNA,采用MSP法检测FHIT基因启动子区甲基化。结果:1.病例组的胆固醇摄入量高于对照组(P<0.05);蛋白质、维生素A、硫胺素、核黄素、维生素B6、叶酸、维生素C、维生素E的摄入量均低于对照组(P<0.05);2.病例组血清叶酸、维生素B12水平均低于对照组(z=-9.13,P=0.000;z=-6.06,P=0.000),血清DNMT1水平高于对照组(z=-5.37,P=0.000);3.饮酒(χ2=4.844,P=0.028,OR=2.670,95%CI:1.113~6.402)、常食干硬食物(χ2=4.246,P=0.039,OR=2.287,95%CI:1.041~5.022)、常食烟熏肉(χ2=25.845,P=0.000,OR=12.812,95%CI:4.793~34.248)、血清DNMT1水平l(χ2=5.509,P=0.019,OR=3.191,95%CI:1.211~8.411)是食管癌的危险因素;文化程度(χ2=20.658,P=0.000,OR=0.150,95%CI:0.066~0.340)、经济收入(χ2=13.052,P=0.000,OR=0.208,95%CI:0.089~0.488)、新鲜蔬菜摄入(χ2=16.631,P=0.000,OR=0.181,95%CI:0.079~0.411)、三餐按时(χ2=18.404,P=0.000,OR=0.034,95%CI:0.007~0.160)、血清叶酸水平(χ2=22.874,P=0.000,OR=0.021,95%CI:0.004~0.101)是食管癌的保护因素;4.病例组FHIT基因甲基化率(36.67%)高于对照组(χ2=8.711,P=0.003)。结论:1.少食新鲜蔬菜、文化程度低、经济收入低、饮酒、常食干硬食物、三餐不按时、常食烟熏肉、血清叶酸水平低、血清DNMT1水平高为哈萨克族食管癌的危险因素;2.哈萨克族食管癌患者叶酸摄入严重不足,随血清叶酸水平升高,食管癌的发病风险降低;随血清DNMT1水平升高,食管癌的发病风险增加;3.FHIT基因甲基化水平与哈萨克族食管癌的发生有密切的关系。