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目的急性髓细胞性白血病(acute myeloid leukemia,AML)是造血系统中的恶性肿瘤,它的发生发展与染色体的改变密切相关。绝大多数白血病患者都有非随机的染色体畸变,它们对于白血病的诊断分型,治疗方案,预后估计的选择都有极其重要的价值。本文旨在通过对细胞遗传学的研究,探讨其在儿童急性髓细胞白血病(AML)诊断、治疗及预后中的意义。方法急性髓细胞白血病(AML)按FAB分型,可分为M1(原粒细胞白血病未分化型),M2(原粒细胞白血病部分分化型),M3a(粗颗粒型早幼粒细胞白血病),M3b(细颗粒型早幼粒细胞白血病),M4(粒-单核细胞白血病),M5(单核细胞白血病),M6(红白血病),M7(急性巨核细胞白血病)。对64例急性髓细胞白血病初治患儿骨髓染色体进行检测分析。骨髓细胞标本取自患者治疗前髂后上棘,由血液病实验室采用直接培养法或24/48小时短期培养法,G显带技术进行检测。随访1-60月,分析不同核型在各亚型中的分布比例、正常核型及异常核型的治疗缓解率。结果1、全部64例急性髓细胞白血病患者,男性33例,女性31例,年龄10.5月~14岁6月,中位年龄7岁。M1亚型1例、M2亚型28例,M3亚型13例、M4亚型5例、M5亚型16例、M7亚型1例。2、M3的异常核型畸变率最高,为76.9%,其次M2异常核型畸变率为64.2%,M4为60.0%,M5最低,为31.2%,M1、M7的核型畸变率最高,为100%,但由于作为考察试验的例数过少,均为1例,没有明确的统计学意义,所以该实验中M3亚型畸变率最高,总的染色体畸变率59.3%。3、急性髓细胞白血病病例中,有10种异常核型以及复杂核型异常。t(8;21)最多,有13例,而且该异常核型92.3%存在于原粒细胞白血病部分分化型(M2)中;t(5;17)有10例,仅存在于急性早幼粒细胞白血病(M3)中,inv(16)(p13;q22)有两例,分别存在于M4和M5中,8q-有两例,存在于M2中,11p+和11 q-各1例,均存在于M2中,+8和+12各1例,均存在以M2中,-19有1例,存在于M2中,3例超二倍体,分别存在于M2和M5中,其余2例为复杂核型,分别存在于M5和M7中。4、M2亚型中有12例异常核型为t(8;21),其中10例经过治疗后缓解,2例经过治疗后未缓解,缓解率为76.9%。M3亚型中有10例异常核型为t(15;17),其中10例经过治疗后均完全缓解,缓解率为100%。其它异常核型异常共计15例,缓解率46.6%,其中inv(16)(p13;q22)有2例,1例缓解,1例死亡。8q-有2例,均缓解。11p+有1例,随访中死亡。11q-有1例,缓解。+8有1例,死亡。+12有1例,缓解。-7有1例,随访中死亡。-19有1例,缓解。这三组核型异常的病例中,从疗效作比较的话,均无统计学意义,P<0.05。结论1、急性髓细胞白血病的发生有其细胞遗传学基础,染色体研究对急性髓细胞白血病的诊断、治疗及预后判断有重要意义;2、急性髓细胞白血病核型异常在FAB各亚型之间有差别,M3的异常核型畸变率最高,M2、M4中等,M5最低;3、t(15;17)见于急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL),预后良好;4、t(8;21)多见于M2,预后好,也可见于M4及M5,预后要差;5、+8异常可见于AML M2,M3,M4,M5,M6各亚型,预后中等;6、inv(16)为高白细胞、低血小板者预后差;7、AML患者核型为正常者其预后中等。