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目的:探讨意义未明的克隆性血细胞减少症(CCUS)、意义未明的特发性血细胞减少症(ICUS)及骨髓增生异常综合征(MDS)三者的临床特点及关联性。方法:从2016年7月-2017年7月在苏州大学附属第一医院进行二代测序的2100例患者中筛选出CCUS患者49例和ICUS患者84例,MDS患者139例,收集三组患者的临床数据资料进行对比,结合临床特征及二代测序结果进行相关性分析。结果:ICUS组与MDS组的性别构成比有明显统计学差异(P=0.001),MDS多见于男性,CCUS组与MDS组差异无统计学意义(P=0.197)。ICUS组、CCUS组和MDS组的中位发病年龄分别是47岁、54岁和49岁,差异无显著统计学意义(P=0.308)。MDS患者发病时的中性粒细胞计数及血红蛋白水平均较ICUS组和CCUS组低,差异有统计学意义(P均<0.001),而血小板计数水平、网织红细胞计数水平、乳酸脱氢酶水平在三组之间无显著统计学差异(P=0.12、P=0.698,P=0.072)。MDS组WT1水平明显较ICUS组、CCUS组高(P均<0.001),CCUS组与ICUS组无明显差别。ICUS组患者发生一系减少较多见,MDS组患者多发生两系减少(P<0.001)。CCUS组患者发生率较高的突变有DNMT3A(8例)、TET2(8例)、NOTCH1(6例)、BCOR(6 例),MDS 组患者以 ASXL1(31 例)、U2AF1(29 例)、RUNX1(18 例)、SETBP1(12例)、TET2(11例)、突变最为多见,其中U2AF1基因突变相较CCUS组,在MDS组发生频率较高(P=0.018),其他常见基因的发生在两组均无明显差异。CCUS组较多合并1个基因突变,MDS组合并3个以上基因突变较常见(P均<0.001)。ICUS组、CCUS组患者中位随访时间分别是是35.5个月、35个月。随访过程中ICUS组4例进展为AA,1例进展MDS,CCUS组1例进展为AA,1例进展为AML,1例进展为胃恶性肿瘤,ICUS组死亡率是1.2%,CCUS组死亡率2.0%,MDS组死亡率31.7%。将病情进展组与未进展组进行比较,进展组较未进展组有较低的Hb水平(P=0.002)。合并NRAS基因突变的MDS患者的OS及PFS明显缩短(P=0.02,P=0.013),合并TET2、TP53基因突变的患者OS较未合并的患者短(P=0.018,P=0.03),而合并DNMT3A、ASXL1基因突变的患者的PFS较短(P=0.037,P=0.028)。且TET2、TP53、NRAS基因突变是影响MDS患者预后的独立危险因素(P=0.007)。结论:CCUS患者的性别构成比及发病年龄接近于MDS患者,CCUS和MDS患者多见于男性患者。CCUS和ICUS患者相较MDS患者有较高的中性粒细胞、血红蛋白、WT1水平。ICUS组及CCUS组疾病进展患者有更高的血红蛋白水平。MDS组死亡率较ICUS、CCUS患者高。MDS组合并基因突变个数较CCUS组多,提示基因突变可能是影响CCUS疾病转化的因素。因此临床工作中必须注重ICUS及CCUS患者的血液学随访,CCUS患者还要结合基因测序结果,才能实现疾病的最终诊断、预测进展。