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目的：1）研究新疆地区维吾尔族脊髓小脑性共济失调12亚型（SCA12）致病基因的CAG三核苷酸病理重复次数范围及临床特点；2）通过测量表观扩散系数（ADC）、各向异性分数（FA）两个指标研究脊髓小脑性共济失调12亚型脑白质微细结构损害的影像学特点；3）探讨新疆维吾尔族带有帕金森症状的遗传性脊髓小脑型共济失调12型的发病是否与帕金森病的发病有共同的发病基础，是否由α-突触核蛋白异常聚集所致。方法：1）依据Harding标准，我们针对一个2年前经基因诊断确诊为SCA12亚型的维吾尔族家系，进行跟踪随访，应用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳、T载体分子克隆技术并结合酶切鉴定等技术对其中13例患者、54例家系“健康”个体进行分子遗传学诊断，同时对致病基因CAG三核苷酸病理重复次数进行突变分析；2）针对一个经基因诊断为SCA12亚型的家系成员，包括13例患者，5个症状前患者，通过磁共振扩散张量的两个指标：表观扩散系数（ADC）、各向异性分数（FA），选择测量感兴趣区域：脑桥、小脑上脚、小脑中脚、小脑蚓部、大脑皮层、小脑半球进行测量；3）经基因诊断SCA12患者13人，家系症状前患者5人，正常28人进行酶联免疫吸附试验（ELISA法）测量血浆α-突触核蛋白浓度。结果：1）发现该家系SCA12型患者13例，症状前患者5例。患者CAG重复数目范围为48–54次；症状前患者CAG重复数目范围为49–52次。正常人PPP2R2B基因CAG重复数目范围为9–16次。SCA12患者CAG序列重复次数与SARA评分两变量呈正相关关系（0.708，P＜0.05）；2）和对照组相比，SCA12亚型患者在小脑皮层、小脑上脚、大脑皮层、小脑蚓部区域ADC值上升；SCA12亚型患者在小脑皮层，症状前患者在小脑皮层、小脑蚓部的FA值明显降低。病程、共济失调量表评分、小脑蚓部的ADC值之间具有高度正相关；3）SCA12患者组与症状前患者组、正常对照组三组α-突触核蛋白表达水平不完全相同（P＜0.05），SCA12患者组浓度的总体平均值最高。但是SCA12患者发病年龄、病程与α-突触核蛋白浓度无相关关系。结论：1）患者病程越长，CAG重复数目越高，SARA评分越高，共济失调患者的病情越严重。SCA12型的48次CAG病理重复次数为国内外报道的最小CAG病理重复次数；此发现进一步缩短了正常与异常重复次数之间的差距。对维吾尔族SCA12型的基因突变特点进行分析，从而对于该类疾病的准确分类、病因探讨、治疗、产前诊断等具有重要的意义；2）SCA12亚型患者脑白质微细结构存在损害；SCA12症状前患者脑白质微细结构损害可能最早在小脑皮层、小脑蚓部发生。小脑蚓部的ADC值可能成为反映SCA12患者共济失调严重程度、认知障碍程度的一个重要量化指标；3）带有帕金森症状的SCA12型α-突触核蛋白的表达水平升高，可能和帕金森病存在着共同的发病基础。检测带有帕金森症状的SCA12患者的α-突触核蛋白可能作为评估疾病严重程度的较为敏感的一个生物学指标。