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目的:探讨Fas/FasL基因位点多态性与子痫前期(preeclampsia)的相关性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对140例子痫前期患者(轻度子痫前期75例,重度子痫前期65例)和170例同期入院产检并在我院分娩的正常孕妇,进行Fas基因位点A-670G、G-1377A,FasL基因位点C-844T多态性的分析,比较各基因型及等位基因的频率在病例组和正常组间的差别。比较Fas基因位点A-670G多态性的基因型及等位基因的频率在轻度子痫前期组和重度子痫前期组问的差别。结果:Fas-670基因位点的G等位基因型频率在子痫前期组(56.4%)显著高于对照组(36.2%)(P＜0.001);Fas-1377基因位点的A等位基因型频率在子痫前期组(62.9%)显著高于对照组(42.9%)(P＜0.001);FasL-844基因位点的T等位基因型频率在子痫前期组(28.6%)和对照组(29.4%)中无统计学差异(P=0.914)。与其一致的是,含有2-4个突变(危险)等位基因(-670G和-1377A)的Fas基因单倍型,比含有0-1个突变(危险)等位基因的Fas基因单倍型,具有更高的患子痫前期的危险性(校正OR=5.27,95%CI=2.53～10.97)。进一步分析后表明,将Fas/FasL基因的3个多态性位点联合作用考虑,含有4-6个突变(危险)等位基因(-670G、-1377A和-844C)的Fas/FasL基因型,比含有0-3个突变(危险)等位基因的Fas/FasL基因型,具有更高的患子痫前期的危险性(P＜0.001)。此外,Fas-670基因位点的G等位基因型频率在重度子痫前期组(64.6%)显著高于轻度子痫前期组(49.3%)(P=0.010)。结论:Fas-670基因位点的G等位基因、Fas-1377基因位点的A等位基因是子痫前期的重要遗传危险因素,Fas-670基因位点的G等位基因还与病情的严重程度相关。Fas/FasL基因的多态性位点的联合作用,与子痫前期高风险有关。