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目的：调查一脊髓小脑性共济失调3型（spinocerebellar ataxia type3，SCA3）家系的遗传谱系、临床及电生理特征。方法：对福建地区一疑诊为SCA3家系的11名家系成员进行基因检测、影像学及神经电生理检查，并结合文献分析SCA3的临床及电生理特征。结果：1.在11名家系成员中，8名成员的基因检测显示CAG三核苷酸重复次数超出正常范围：5名成员为现患者，CAG三核苷酸重复次数范围为70～75次，平均（72.0±2.0）次，确诊为SCA3；另3名成员虽无临床症状，但CAG三核苷酸重复次数范围为70～72次，平均（71.0±1.0）次，为未到发病年龄的SCA3症状前患者；其余3名成员CAG三核苷酸重复次数均在正常范围。2.家系4代22名成员中共有9例发病，每代均有患者，男女均受累，存在遗传早现的现象。现患者平均发病年龄为（41.0±2.9）岁，以进行性共济失调为突出表现，如步态不稳、动作笨拙（100%），且累及上、下运动神经元：上运动神经元受累主要表现为病理征阳性（100%）、腱反射活跃（80%）、肌张力增高（60%），下运动神经元受累主要表现为肢体肌肉萎缩（80%）、肌无力（40%）。世界神经病联合会国际协作共济失调评估量表(ICARS)评分在32～83分之间，临床症状越严重，评分越高。3.SCA3现患者颅脑MRI显示小脑及脑干明显萎缩，症状前患者颅脑MRI则无明显异常。4.SCA3存在体感神经传导通路、脑干听觉传导通路及视觉传导通路的障碍，诱发电位提示该病具有中枢性及周围性损害；体感诱发电位（SSEP）在疾病早期即可出现异常；神经电图检查(NCSs)以感觉运动性轴索性损害为主，感觉纤维受累更为显著，神经传导速度多在正常范围；常规肌电图（EMG）主要表现为神经源性损害，并在肌肉萎缩明显时可出现广泛的纤颤波或束颤波等自发电位，与运动神经元病(MND)的EMG类似。结论：1.本家系经研究证实，为SCA3合并运动神经元受累（MNS）。2.SCA3家系的外显率高，患病者的CAG三核苷酸重复次数与正常人存在显著差别，CAG三核苷酸重复次数检测可为疾病的基因诊断及症状前诊断提供依据。3.SCA3神经电生理表现具有一定特征性：SCA3诱发电位提示中枢性及周围性损害；SSEP可能是SCA3早期电生理改变的敏感指标，发现亚临床损害；NCSs以感觉运动性轴索性损害为主；EMG主要表现为神经源性损害。