【摘 要】
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目的:遗传性红细胞萄萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是人类最常见的酶病,世界范围内约有4亿人受累。我国南方高发。其发病率为4%-15%,个别地区达40%。G-6PD基因是典型的看家基
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目的:遗传性红细胞萄萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是人类最常见的酶病,世界范围内约有4亿人受累。我国南方高发。其发病率为4%-15%,个别地区达40%。G-6PD基因是典型的看家基因,定位于X染色体长臂的2区8带(Xq28),全长约20114bp,由13个外显子和12个内含子组成,编码区长1548bp,编码515个氨基酸。根据世界卫生组织（WHO）对G-6PD变异型鉴定标准,即酶的活性、电泳速度、底物的米氏常数和NADP的亲和力、指纹分析等指标,已发现了400多种生化变异型。其中有20多种能发生溶血。正常的G-6PD生化型为B型,非洲人群中有一种酶活性降低的变异型-A。在我国迄今至少已发现G-6PD香港型、广东型、客家型、苗族白沙型和台湾型等40多种B型G-6-PD变异型。已发现G6PD基因突变型126种,除5种为缺失外,其余均为点突变。中国人有15种突变类型,它们是:G1388A、G1376T、A95G、C1311T、G392T、C1024T、C592T、C1004T、A493G、G487A、C1360T、A835T、G1381A、G1387T、G871A。G6PD生化变异型与基因突变型之间无明显关系。几个基因突变型可能产生一种生化变异型,而几种生化变异型可能源于一种基因突变型。G6PD缺陷的临床表现均为G6PD基因突变所致。为及时准确地对新生儿进行及早诊治,降低死亡率,提高生存质量。我们将2001年12月1日至2003年9月30日来我院就诊的,重
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