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目的:通过对云南省不同地区的人群抽样筛查,了解全省不同州市人群地贫基因携带率及差异性。在此基础之上选取部分少数民族进行地贫基因的测定,从而推测部分少数民族发病基因的主要类型及携带情况,探讨云南地区少数民族地中海贫血的防控策略。方法:分析2014年全年来自省内各州市不同医疗保健机构提供筛查人群的血液学指标(包括血常规及血红蛋白电泳),初步了解地贫在不同州市的流行情况。基于分析结果选取部分少数民族聚集的州市,采集育龄人群的血样进行血液学分析,进行疑似a-地贫及β-地贫及部分异常血红蛋白病筛查。并对筛查疑似阳性结果进行常规基因诊断。使用SPSS19.0对所得数据进行分析。分析过程中应用Hardy-berg平衡公式、独立样本t检验、Pearson χ2检验及χ2分割法对数据进行分析。结果:通过血液学筛查在全部4218例共筛查出地贫疑似标本958例,其中包括34例异常血红蛋白,筛查阳性率为22.71%。靠近北回归线以及北回归线以南的州市地中海贫血筛查阳性率较高。通过血液学表型筛查与基因诊断相结合的方式,在428例疑似样本中,共检测出a-地贫118例(27.57%)、β-地贫71例(16.59%)、α-复合β-地贫15例(3.50%)。地中海贫血等位基因突变224个(5.31%),其中α-地贫等位基因138个(3.27%),突变图谱为—SEA、-α 3.7及-αCS;β-地贫等位基因86个(2.03%),突变图谱为CD41-42、CD26及CD17。少数民族中,傣族拥有最高的地中海贫血等位基因携带率为25.94%,其次为壮族17.23%、哈尼族5.16%,白族、彝族和汉族地中海贫血等位基因检出率较低。结论:云南省是地中海贫血高发的地区,汉族筛查阳性率为15.81%(340/2150),少数民族筛查阳性率为29.88%(618/2068)。通过基因诊断检测出地中海贫血等位基因224个(5.31%),采样地区α-地贫携带率高于β—地贫。云南边境地区相较于中部地区有较高的地中海贫血筛查阳性率及地中海贫血基因携带率,防控政策和经费投入应适当向高发地区倾斜。云南省地中海贫血基因突变图谱有其独特性,突变图谱在不同民族之间呈现多样性。宽松筛查指标会造成过多的筛查假阳性率,筛查时应考虑采用血常规与血红蛋白电泳双阳性作为筛查指标,辅以血清铁指标作参考。相较于汉族、彝族、白族等聚集地区,在傣族、壮族等聚集地区更需留意筛查结果。