第一部分心房颤动患者一般资料与临床分析目的:探讨心房颤动发生的相关临床因素。方法:选取2020年03月至2021年3月于蚌埠医学院附属连云港市第二人民医院心血管内科住院治疗且资料完整的心房颤动患者（房颤组）100例,同期志愿者（对照组）100例,进行一般临床资料对比分析。结果:房颤组与对照组在年龄、左房内径（left atrium diameter,LAD）、脑钠肽（brain natriuretic peptide,BNP）方面有统计学差异（P＜0.05）;Logistic回归分析表明年龄、LAD、左室舒张末期内径（left ventricularend diastolic dimension,LVEDd）、BNP是心房颤动发生的独立危险因素。结论:心房颤动的发生与年龄、LAD、LVEDd、BNP有一定关联性。第二部分基于全外显子组测序技术心房颤动患者LIMK1基因rs55679316位点突变的识别目的:心房颤动相关人单丝氨酸蛋白激酶1（human LIM domain kinase 1,LIMK1）基因rs55679316位点突变的筛选及识别。方法:随机抽取蚌埠医学院附属连云港市第二人民医院心血管内科房颤患者（房颤组）3例,同期志愿者（对照组）3例,并收集外周静脉血,运用全血基因组DNA进行全外显子组测序并行生物信息学分析。结果:本研究测序数据质量良好,满足分析需求,通过全基因组外显子测序,共筛选出符合要求的突变位点2099个,其中单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）位点1800个,插入和缺失变异（inserts and deletions,In Dels）位点299个,通过Phenolyzer预测系统发现,本研究的基因突变位点中有8种与心房颤动密切相关联,3例房颤患者中有2例样本携带LIMK1基因rs55679316位点突变,结合生物信息学分析,考虑该突变位点位于7q11.23外显子9与10,其中外显子9发生了SNV突变中错义突变后第1163位密码子中间位置中G碱基突变为A碱基,从而导致基因编码后第388位的氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸。外显子10发生了SNV突变中错义突变后第1265位密码子中间位置中G碱基突变为A碱基,从而导致基因编码后第3422位的氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸,在三大基因组数据库（千人基因组数据库、Gnom AD数据库、ALFA数据库）中分析发现,LIMK1基因频率均＜0.01,结合近年来的的临床及基础研究进一步支持LIMK1基因rs55679316位点可能是心房颤动的发病候选突变位点。结论:LIMK1基因rs55679316位点可能是心房颤动发生的致病突变位点。