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本研究的内容之一是探索无伤害唾液获取人体DNA方法,以最大限度的降低取样困难和增加样品数量。比对了(1)获取口腔粘膜细胞的不同途径(2)常规碘化钾方法和试剂盒法的效果(3)不同的储存条件、时间梯度下所获得的DNA的得率和纯度(4)3个不同基因扩增的情况。证明了唾液作为获取基因组DNA的简易来源,完全可以取代常规的取血采样。该法不会对被收集者造成任何不适,容易被接收,因而能最大限度的扩大复杂遗传疾病研究的取样范围,特别适合分子流行病学大面积调查。
同时利用该方法建立了ADHD的DNA样本库,并对ADHD的分子遗传学研究做了详细的总结,为以后的深入研究打下基础。
内容之二是选取中国广州地区临床确诊的ADHD患者的核心家系和同等数量的正常儿童作为研究对象。使用基因扫描和Taqman技术分别对候选基因SNAP25的5-非翻译区(5-UTR)的一个微卫星标记(STR)和分别位于第4、第7内含子的两个单核苷酸多态性标记(SNP)进行检测。然后对ADHD与SNAP25基因的多态性标记进行病例-对照分析(case-controlanalysis)和传递不平衡检验(TDT)。
病例-对照分析结果表明:SNAP25基因的STR各等位基因在两个组别中的分布并没有显著性差异(等位基因频数P=0.629;基因型频数P=0.823)。TDT分析表明STR各等位基因(11R的P=0.746;12R=0.790;13R=0.353)和两个SNP位点(rs363006的P=0.371;rs362549的P=0.662)皆没有出现传递不平衡的现象。关联研究的各项分析都大于0.05,因而本研究暂不支持SNAP25基因三个多态性位点与中国人群的ADHD相关联,但由于现阶段样本数不多,还需继续增加样本数和多态性位点以进一步论证。